Ngày 25/4, phó giáo sư Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam, nói kết quả chụp CT cho thấy bệnh nhân có tinh hoàn nằm ở ống bẹn với các ống sinh tinh và mô đệm xơ. Xét nghiệm máu ghi nhận nhiễm sắc thể là 46, XY (ở người nam) và một đột biến trên gene AR. Đột biến này gây rối loạn định dạng giới.
Phó giáo sư Phấn chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng lưỡng giới giả nam (male pseudohermaphroditism). Lưỡng giới giả nam là hội chứng di truyền gene lặn, do gene AR nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể X. Gene AR tạo ra các protein androgen giúp quá trình phát triển ở nam giới diễn ra bình thường.
Về mặt di truyền, người nữ có đột biến đồng hợp tử về gene AR thường triệu chứng nhẹ. Người nữ có dị hợp tử về gene AR là người mang gene và truyền cho 50% con trai của mình. Người nam mang gene AR sẽ biểu hiện nữ hóa mặc dù có tinh hoàn.
"Người mang gene này cấu trúc cơ thể nam giới nhưng vẫn có bộ phận sinh dục nữ, ngực phát triển bình thường, giọng nói, cử chỉ, dáng đi mềm mại dịu dàng", ông Phấn nói.
Bệnh nhân cho biết trong phả hệ gia đình có một số thành viên biểu hiện mơ hồ giới tính nhưng chưa được khám, chẩn đoán và xét nghiệm gene. Còn bệnh nhân đến tuổi dậy thì không thấy kinh nguyệt như các bạn nữ khác, giấu chuyện này vì xấu hổ.
Người mắc hội chứng lưỡng giới giả nam là một người nam giới, có tinh hoàn, không có buồng trứng, vô kinh, nhưng biểu hiện bên ngoài như nữ giới. Ảnh: Coherent Path
Theo bác sĩ, người mắc hội chứng lưỡng giới giả nam thực chất là một người đàn ông, có tinh hoàn, không có buồng trứng, vô kinh, nhưng biểu hiện bên ngoài như nữ giới. Các biểu hiện ngoại hình như ngực, lông mu phát triển, cảm giác giới tính là cảm giác nữ.
Đây là một rối loạn định dạng giới, do nhiều nguyên nhân như testosterol in dấu ấn lên não thai nhi, từ đó hướng tinh thần theo giới tính khác, hoặc do lệch bội nhiễm sắc thể, gene; mất cân bằng hormone trong phát triển thai.
Trong đó, nguyên nhân lệch bội nhiễm sắc thể giới tính chiếm khoảng một nửa của tất cả dị thường nhiễm sắc thể ở người, với tỷ lệ 1/4.000. Lệch bội nhiễm sắc thể giới hiếm khi gây chết người nhưng ảnh hưởng lớn tới sự phát triển của trẻ về giới tính và hình thái cơ thể.
Người mắc hội chứng lưỡng giới giả nam thường được phát hiện muộn. Phó giáo sư Phấn chia sẻ nhiều trường hợp lưỡng giới giả nam vẫn lấy chồng, đến khi không có con mới kiểm tra phát hiện giới tính thật. Người ngoài 20 tuổi đến viện kiểm tra là khá muộn bởi khi ấy cảm giác giới tính rất rõ ràng, không thay đổi được nhiều.
Hiện, các bất thường về nhiễm sắc thể nói chung và bất thường nhiễm sắc giới tính có thể được phát hiện sớm khi thai nhi còn trong bụng mẹ, nhờ phương pháp sàng lọc và chẩn đoán. Hiệp hội sản phụ khoa Mỹ khuyến cáo tất cả sản phụ nên được tư vấn và sàng lọc dị tật thai nhi bằng NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn).
Bộ Y tế Việt Nam khuyến cáo thai phụ sàng lọc NIPT. Xét nghiệm này có thể thực hiện nhanh chóng, chỉ cần lấy 7 ml máu thai phụ để phân tích, sau khoảng 5 ngày là có kết quả về bất thường nhiễm sắc thể của em bé trong bụng mẹ.
Trường hợp bệnh nhân này, phó giáo sư Phấn khuyên nên cắt bỏ tinh hoàn, giữ lại giới tính nữ chứ không chuyển sang giới tính nam. Ông giải thích tuy có tinh hoàn nhưng biểu hiện bên ngoài của bệnh nhân hoàn toàn là nữ, cảm giác giới tính là nữ.
"Nếu chuyển sang giới tính nam, người này cả cuộc đời có thể không tìm được cảm giác giới tính", bác sĩ nói. Hơn nữa, dù bệnh nhân có tinh hoàn nhưng tinh hoàn bị lạc chỗ, không thực hiện chức năng của mình và có thể tiềm ẩn nguy cơ ung thư. Sau khi cắt bỏ tinh hoàn, bệnh nhân có thể quan hệ tình dục, lấy chồng nhưng không thể sinh con. Trường hợp này, gia đình có thể nhận con nuôi hoặc chồng trữ tinh trùng, sau đó xin trứng để thực hiện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.
Thúy Quỳnh