Nỗi sợ sinh con khuyết tật bởi bệnh di truyền

Anh Nam và chị Minh kết hôn năm 2012, hai năm sau đón con gái đầu lòng. Khi bé được một tháng tuổi, cặp vợ chồng phát hiện con phát triển không bình thường như những đứa trẻ khác. Toàn bộ cơ thể bé bọc trong lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt. Lớp sừng dày khiến da trẻ bị co kéo rất nhiều, khô cứng, bong tróc từng lớp. Ngoài ra, bé ăn uống kém và ít phản xạ với mọi người.

Hai vợ chồng đưa con đến Bệnh viện Da liễu Trung ương khám, phát hiện con mắc bệnh da vảy cá, tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000 và chưa có thuốc điều trị. Nếu không chăm sóc tốt, trẻ bị chậm phát triển thể chất cùng nhiều bất thường khác trên khuôn mặt, giảm thính lực do tích tụ vảy trong tai, nhiễm trùng da tái phát, thân nhiệt nóng do lớp vảy cản trở quá trình tiết mồ hôi.

Biết kết quả, hai vợ chồng suy sụp. Họ chạy vạy tiền, đưa con đi khám ở nhiều bệnh viện khác, song nỗi buồn nhân lên khi bác sĩ khẳng định trẻ khó hồi phục, thậm chí phải phụ thuộc vào người thân cả đời. Nhiều đêm con đau không chịu được, hai mẹ con ôm nhau cùng khóc. Nỗi ám ảnh len vào giấc ngủ khiến người phụ nữ ngày càng gầy xọp, chán nản, không có động lực sinh con thứ hai.

Tháng 5/2022, hai vợ chồng đưa con đi khám sức khỏe, tình cờ được bác sĩ tư vấn làm xét nghiệm di truyền để sinh thêm con. Bác sĩ Nguyễn Thị Nhã, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, cho biết nguyên nhân trẻ mang bệnh là di truyền gene lặn từ bố và mẹ, tức cả hai đều là người lành mang gene và truyền gene bệnh cho con. Tuy nhiên, hai vợ chồng vẫn có cơ hội sinh con bình thường nếu thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm sàng lọc tìm phôi khỏe mạnh.

Kết quả xét nghiệm sàng lọc 7 phôi thì có ba phôi bệnh và mang gene bệnh, 4 phôi khỏe mạnh. Chị Minh chuyển phôi lần đầu thành công, sinh bé trai khỏe mạnh nặng 3,4 kg vào tháng 5. Hiện, bé hơn hai tháng tuổi, hoàn toàn khỏe mạnh.

Cũng mang gene bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh), vợ chồng chị Liên gác lại ước mơ có thêm con. Chị sinh bé đầu lòng năm 2012, sau đó phát hiện cổ con có hạch nên đưa đi khám, phát hiện trẻ mang gene bệnh thalassemia. "Nếu muốn sinh con tiếp thì xác suất mang gene bệnh hoặc mắc bệnh rất cao, con phải truyền máu cả đời", chị Liên nói.

Tại Bệnh viện Bưu điện, bác sĩ tư vấn gia đình sàng lọc phôi, tìm phôi khỏe mạnh để sinh con. Vợ chồng chị được 17 phôi nhưng khi xét nghiệm chỉ có 4 phôi khỏe mạnh, không mang gene bệnh. Ngày 1/12/2018, chị sinh con an toàn, nặng 4,1 kg, không mang gene bệnh. "Nhìn các con lớn lên khỏe mạnh giúp mình có động lực để sống tốt hơn mỗi ngày", chị Liên nói.

Hiện Việt Nam chưa có thống kê bao nhiêu cặp vợ chồng cùng mang gene bệnh, nguy cơ sinh con dị tật. Tuy nhiên, thống kê từ Bộ Y tế cho thấy nước ta ghi nhận một triệu trẻ em ra đời mỗi năm, trong đó 22.000-30.000 bé bị dị tật bẩm sinh. Tính đến năm 2023, Việt Nam có khoảng 1,2 triệu trẻ khuyết tật trong độ tuổi 0-17, chiếm tỷ lệ 3,1%. Loại khuyết tật phổ biến nhất ở trẻ là vận động và ngôn ngữ. Nguyên nhân chính dẫn đến khuyết tật ở trẻ là khuyết tật bẩm sinh, chiếm khoảng 55-65%, còn lại là do bệnh tật.

Trẻ khuyết tật thường tự ti về tình trạng của mình, đồng thời không được đối xử bình đẳng trong gia đình và xã hội. Ngoài ra, trẻ có tuổi thọ ngắn do mắc các bệnh lý kèm theo. Dù vậy, khi được phát hiện và can thiệp sớm, nhiều trẻ đã phục hồi tốt, ví dụ trẻ bị bàn chân khoèo hoặc trật khớp háng bẩm sinh, trẻ tự kỷ nhẹ có chỉ số IQ bình thường. Một số em khác cũng có thể phát triển các kỹ năng gần như trẻ bình thường, như trẻ chậm phát triển vận động, ngôn ngữ so với tuổi; bại não liệt nửa người hoặc hai chân mức độ nhẹ.

Để hạn chế nguy cơ sinh con khuyết tật, bác sĩ khuyên gia đình cần làm các xét nghiệm sàng lọc các bệnh di truyền bẩm sinh. Trong đó, sàng lọc di truyền tiền làm tổ, giúp chọn ra phôi khỏe mạnh để chuyển phôi, tăng khả năng mang thai thành công. Ước tính, cứ 100 trẻ sơ sinh thì có một trẻ sinh ra nhờ biện pháp hỗ trợ sinh sản. Tỷ lệ này thay đổi ở từng quốc gia, địa lý, trình độ phát triển và y tế của quốc gia đó.

Bác sĩ Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, cho biết trong quá trình làm thụ tinh ống nghiệm, bác sĩ áp dụng kỹ thuật di truyền tiền làm tổ để phát hiện những phôi khỏe mạnh và phôi bị bệnh. Đặc biệt, phương pháp sàng lọc tiền làm tổ (PGS, bao gồm PGT-A và PGT-SR) giúp lựa chọn phôi không có bất thường nhiễm sắc thể trước khi chuyển phôi vào tử cung mẹ. PGS được chỉ định cho các cặp vợ chồng có tuổi mẹ cao, chuyển phôi thất bại tái phát, sảy thai liên tiếp hoặc vô sinh nam nặng.

Bác sĩ khuyến cáo các cặp đôi cần thăm khám tiền sản khi có kế hoạch mang thai, phụ nữ mang thai cần sàng lọc trước sinh. Trong đó, nhóm mẹ bầu cần quan tâm đặc biệt là phụ nữ trên 35 tuổi, mang đa thai, có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể hoặc gene di truyền. Người mắc bệnh lý nền như tăng huyết áp, bệnh tuyến giáp, đái tháo đường, tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non, sinh con bị dị tật cũng cần thăm khám để sàng lọc và sinh con khỏe mạnh.

Minh An

*Tên nhân vật được thay đổi