Nhìn bé Phạm Văn Tú (hơn một tháng tuổi) nằm thiêm thiếp trong lồng kính, khoa sơ sinh, Bệnh viện Nhi trung ương, không mấy ai khỏi trào nước mắt. Cơ thể em, nhất là ở tay, chân bị nhuộm màu xanh đen vì thuốc, nhưng vẫn không thể che hết những mảng da đỏ lở loét, bong tróc. Em bị bệnh ly thượng bì bọng nước.
Chị Hằng (Hoằng Hóa, Thanh Hóa), mẹ bé Tú cho biết, hơn một năm trước, cô con gái đầu lòng của anh chị cũng bị bệnh này và đã mất chỉ sau một tháng chào đời. Lúc mang bầu em bé thứ hai, vợ chồng chị thầm cầu trời khấn phật cho con sinh ra được khỏe mạnh, thế nhưng, số phận trớ trêu, Túi cũng mắc bệnh y như người chị của mình.
Sau khi sinh, bé được chuyển lên ngay viện nhi. Sau một đợt điều trị, chăm sóc, các vùng tổn thương trên người em có vẻ dịu đi, nhưng gần đây, chúng lại trở nặng và có dấu hiệu nhiễm trùng.
 |
|
Bé Phạm Văn Tú trong lồng kính, khoa sơ sinh, Bệnh viện Nhi trung ương. Các vết trợt loét sâu trên cơ thể khiến em luôn đau đớn, nhất là khi cử động. Ảnh: MT. |
Cũng mắc căn bệnh nan y này, từ khi chào đời đến nay, hầu như không ngày nào, bé Nguyễn Việt Anh (Lý Nhân, Vĩnh Phúc) không bị đau đớn vì những tổn thương khắp cơ thể. Gần 4 tuổi tuổi nhưng bé Việt Anh chỉ nặng gần 10 kg vì ăn uống rất khó, người không lúc nào được lành lặn. Da chân tay em bị trợt, bong, đỏ rát, niêm mạc miệng cũng loét, đau đớn. Em không có móng tay, móng chân. Do da luôn rỉ nước nên các ngón chân em bị dính lại thành khối. Bé không thể đi lại được. Cả bố mẹ, anh chị em của bé Việt Anh đều khỏe mạnh và không ai bị bệnh như em.
Hiện tại, em đã ra viện. Bố mẹ Việt Anh được bác sĩ hướng dẫn cách chăm sóc, vệ sinh cho con tại nhà. Họ cũng đang nuôi hy vọng cậu con trai được áp dụng phương pháp chữa bệnh mới trong thời gian tới.
Tiến sĩ Lê Thị Minh Hương, Trưởng khoa dị ứng, khớp, miễn dịch lâm sàng, Bệnh viện Nhi trung ương cho biết, ly thượng bì bọng nước là một bệnh di truyền hiếm gặp (cứ 50.000 trẻ sơ sinh thì có một bé mắc). Bệnh có nhiều thể, do sự đột biến gen trội hoặc lặn. Bởi vậy, có thể bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh và khi kết hợp với nhau thì con lại bị bệnh.
Khi bị bệnh này, da của trẻ luôn bị trợt, loét khiến các em rất đau đớn. Do các lớp da trên cơ thể luôn luôn bị tổn thương làm cho bệnh nhi bị mất dịch, mất chất đạm dẫn đến suy dinh dưỡng nặng, nhiễm trùng và không thể có một cuộc sống bình thường như bao em bé khác. Một số trường hợp các vết sẹo làm biến dạng cơ thể như dính các ngón tay, ngón chân, loạn dưỡng răng, móng. Những người bị bệnh này cũng dễ mắc ung thư da.
Theo bác sĩ Minh Hương, trên thế giới, khoảng trên 80% trẻ bị bệnh này có thể tử vong trước 2 tuổi. Tỷ lệ này ở Việt Nam còn cao hơn, do môi trường, khí hậu và điều kiện chăm sóc không thuận lợi khiến trẻ dễ bị bội nhiễm.
Trước đây, bệnh này hoàn toàn không có khả năng chữa trị, chỉ dùng những phương pháp chăm sóc da đặc biệt để giảm thiểu tối đa sự đau đớn cho bệnh nhi. Nhiều gia đình có con bị bệnh cũng nản vì đến bệnh viện không hiệu quả. Những năm gần đây, tại một số nước phát triển như Anh, Mỹ, Canada, các nhà khoa học đã nghiên cứu, phát triển và ứng dụng công nghệ ghép tế bào gốc để điều trị cho bệnh nhân ly thượng bì bọng nước và cho kết quả khả quan.
"Nếu gửi trẻ ra nước ngoài chữa bệnh này sẽ rất tốn kém, ít cũng phải vài trăm triệu đồng, trong khi, đa số các trường hợp bị bệnh đều có hoàn cảnh khó khăn, rất đáng thương. Vì thế, chúng tôi đang sẽ mời chuyên gia nước ngoài đến chuyển giao công nghệ, và như vậy sẽ giúp cho nhiều trẻ được chữa bệnh hiệu quả hơn", bác sĩ Minh Hương chia sẻ.
Để thực hiện điều này, hiện viện đã gọi lại các bệnh nhân đến khám năm trước để khám, xét nghiệm, sàng lọc, gửi mẫu đi nước ngoài xác định thể bệnh, từ đó tiến hành nghiên cứu và ứng dụng điều trị bằng công nghệ tế bào gốc.
Bà cho biết, việc khám và chữa bệnh này cần kinh phí rất lớn, riêng tiền khám, gửi đi xét nghiệm, sinh thiết nước ngoài mỗi mẫu cũng hết gần chục triệu đồng. Vì vậy, để giúp trẻ, viện nhi đang gây quỹ, hy vọng mọi người trong cộng đồng, các tổ chức cùng chung tay góp công sức và tiền bạc để giúp các trẻ em không may bị mắc bệnh ly thượng bì bọng nước được điều trị khỏi bệnh.
Vương Linh