Đặc trưng của ngành y khoa là các tiến bộ nhanh chóng, vượt bậc. 25 năm trước, HIV còn là một bản án tử hình. Đến nay, bệnh nhân đã có thể sống chung với virus mà không tiến triển thành AIDS. Giới khoa học từng mất hàng thập kỷ để phát triển một loại vaccine. Đến năm 2020, khi Covid-19 bùng phát, ít nhất 4 loại vaccine hiệu quả được ra đời sau hơn một năm nghiên cứu.
Bất chấp những tiến bộ này, vẫn còn nhiều loại bệnh tật hoặc hội chứng về y khoa khiến các chuyên gia bó tay.
Trí nhớ siêu việt tự nhiên
Những người có trí nhớ siêu việt tự nhiên (còn gọi là HSAM) có thể "chụp ảnh" lại gần như mọi thứ trong cuộc sống bằng não bộ. Họ nhớ một cách tỉ mỉ, chi tiết, từ những sự kiện đã chứng kiến đến các cuộc trò chuyện từng trải qua.
Bệnh nhân đầu tiên được chẩn đoán chính thức mắc hội chứng này là Jill Price, năm 2006. Theo một báo cáo đăng trên Reader’s Digest, Price có thể nhớ chính xác thời gian, địa điểm gặp một người bất kỳ.
Theo nghiên cứu công bố trên Brain Connectivity vào tháng 5/2021, giới chuyên khoa chưa thể hiểu rõ cơ chế thần kinh của người có trí nhớ siêu việt. Mục tiêu của nghiên cứu là khám phá về đặc điểm sinh học thần kinh của tình trạng này. Các chuyên gia đã sử dụng hình ảnh cộng hưởng từ để kiểm tra não của một thanh niên 20 tuổi có trí nhớ siêu việt và 16 người bình thường khác.
Họ phát hiện ra rằng ở người có trí nhớ siêu việt, "các đường dẫn truyền thần kinh hỗ trợ mã hóa, truy xuất và xây dựng bộ nhớ hoạt động mạnh". Tuy nhiên, các nghiên cứu không thể giải thích tại sao một số người phát triển tình trạng này.
Hội chứng nàng tiên cá (sirenomelia)
Hội chứng nàng tiên cá là dị tật bẩm sinh đa hệ thống, hiếm gặp và có thể gây chết người. Người bệnh bị dính liền hai chân dưới, trông giống như đuôi của nàng tiên cá. Theo một nghiên cứu khoa học công bố trên Tạp chí Medical Case Reports vào tháng 4/2021, cứ 60.000 đến 70.000 thai nhi thì có một trẻ gặp tình trạng này. Hội chứng nàng tiên cá được coi là dị tật bẩm sinh, liên quan đến đường tiết niệu và đường tiêu hóa.
Giới khoa học chưa biết rõ căn nguyên của bệnh, song có hai giả thuyết chính. Một số người tin rằng hội chứng nàng tiên cá hình thành do các khiếm khuyết trong quá trình tạo phôi, dẫn đến cấu trúc đuôi. Số khác cho rằng tình trạng phát triển do các mô mạch máu bất thường, dựa trên thực tế là trong hầu hết các trường hợp dị tật, thai nhi chỉ có một động mạch rốn, khác với hai động mạch ở trẻ thông thường. Tuy nhiên, chưa có kết luận cuối cùng về cơ chế của hội chứng này.
Các nhà nghiên cứu xác định một số nguy cơ có thể dẫn đến hội chứng nàng tiên cá ở thai nhi, đó là bà mẹ bị tiểu đường hoặc tiếp xúc với kim loại nặng trong quá trình mang thai. Yếu tố khác là gene di truyền, song cần nhiều nghiên cứu để xác nhận điều này. Hiện hội chứng nàng tiên cá vẫn là một trong những bí ẩn lớn nhất của y khoa.
Trẻ bị hội chứng nàng tiên cá thường có hai chi dưới dính liền. Ảnh: Kid Spot
Hội chứng cứng người
Theo thông tin từ Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, những bệnh nhân mắc hội chứng cứng người (SPS) có các thay đổi ngẫu nhiên về độ cứng ở cơ chân và tứ chi. Tiếng ồn quá lớn, các cảm xúc tiêu cực và những kích thích khác có thể gây ra co thắt cơ. Bệnh nhân SPS thường bị vô hiệu hóa các chức năng hoặc tê liệt các cơ. Nhiều người phải ở trong nhà vì những tiếng động lớn, bất ngờ bên ngoài có thể dẫn đến co thắt.
Các nghiên cứu chỉ ra rằng SPS ảnh hưởng đến phụ nữ nhiều gấp đôi so với nam giới, thường liên quan đến các bệnh tự miễn (như tiểu đường hoặc viêm tuyến giáp). Giới chuyên gia chưa rõ về nguyên nhân dẫn đến tình trạng này. Họ đưa ra giả thuyết rằng SPS có liên quan đến các phản ứng tự miễn dịch trong não, khiến cột sống bị rối loạn.
Theo Cleveland Clinic, tỷ lệ xuất hiện hội chứng cứng người là một trên một triệu. Một số nghiên cứu cũng lưu ý rằng bệnh nhân SPS có xu hướng sản xuất loại kháng thể tấn công axit glutamic decarboxylase (GAD), enzyme giúp tạo chất dẫn truyền thần kinh, có thể kiểm soát chuyển động của cơ. Tuy nhiên, không phải tất cả bệnh nhân SPS đều có kháng thể này. Vì vậy, nguyên nhân chính xác dẫn đến SPS còn là bí ẩn.
Bệnh Morgellons
Người bệnh Morgellons thường cảm giác thứ gì đó bò lên cơ thể hoặc châm chích trên da. Vết loét của bệnh nhân có thể xuất hiện những sợi nhỏ như tơ.
Theo Mayo Clinic, triệu chứng khác của bệnh Morgellons là mệt mỏi, khó tập trung, mất trí nhớ ngắn hạn và chán nản. Một số bác sĩ tin rằng các biểu hiện tâm lý này là do tâm lý, có thể điều trị bằng liệu pháp nhận thức hành vi, thuốc chống trầm cảm, thuốc chống loạn thần và tư vấn tâm lý.
Sau khi thực hiện nghiên cứu với 115 bệnh nhân Morgellons, Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) Mỹ phát hiện hầu hết các sợi tơ trên cơ thể đều được làm từ bông. Cơ quan kết luận "đây không phải bệnh do nhiễm trùng hoặc ký sinh trùng" mà là "bệnh da liễu không rõ nguyên nhân".
Một số nghiên cứu khác tìm thấy mối liên hệ giữa Morgellons và việc nhiễm xoắn khuẩn Borrelia.
Hội chứng X
Hội chứng X là một trong những bí ẩn y khoa lớn nhất mọi thời đại. Trong đó, cơ thể người bệnh ngừng phát triển ở một độ tuổi nhất định. Trường hợp đầu tiên được ghi nhận là Brooke Greenberg, ngừng phát triển về thể chất kể từ khi lên 5. Bệnh nhân qua đời vào năm 2013, ở độ tuổi 20. Các xét nghiệm cho thấy cô không có điểm bất thường nào về gene liên quan đến quá trình lão hóa.
Báo cáo được xuất bản trên tạp chí Aging năm 2015 ghi nhận 5 trường hợp khác tương tự hội chứng X, tất cả đều ngừng phát triển thể chất khi mới biết đi, dù đã đến tuổi trưởng thành. Các chuyên gia đã thực hiện nhiều nghiên cứu khác nhau, nhưng không phát hiện bất kỳ nguyên nhân di truyền nào.
Bằng cách sử dụng phương pháp đồng hồ biểu sinh, họ nhận thấy tốc độ phát triển trong máu và một số mô khác của bệnh nhân đều bình thường. Đến nay, nhiều câu hỏi cơ bản về tình trạng này vẫn chưa được giải đáp.
Brooke Greenberg (bên trái) lúc 20 tuổi. Ảnh: Medical
Thục Linh (Theo STAT)