Một đứa con sẽ nhận được 50% gene từ cha và 50% gene từ mẹ. Nếu cha, mẹ mắc một số bệnh di truyền thì có thể những người con có khả năng thừa hưởng những gene bệnh này. Người con thừa hưởng những đột biến gene bệnh của người mẹ sẽ làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng, bệnh máu khó đông, hội chứng Leigh, Barth... Khi biết được những yếu tố nguy cơ này, thế hệ sau có thể có kế hoạch theo dõi, phòng ngừa hoặc điều trị từ sớm.
Bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông (Hemophilia) là bệnh về rối loạn đông máu do thiếu hụt yếu tố đông máu hoặc không có đủ các yếu tố làm đông máu, thường gặp ở nam giới. Do đó, chỉ cần gặp chấn thương nhỏ, gây chảy máu, người bệnh cũng khó cầm máu.
Gene sản xuất yếu tố đông máu nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X nên bệnh có tính di truyền. Nếu người mẹ bị bệnh máu khó đông thì sẽ di truyền cho con trai. Bởi nam giới có bộ nhiễm sắc thể XY, trong đó nhận X từ người mẹ. Bệnh sẽ xuất hiện ở con gái khi cả cha và mẹ đều mắc căn bệnh này.
Thạc sĩ Ngọc Nữ cho biết, có khoảng 30% bệnh nhân rối loạn đông máu không có tiền sử gia đình, trường hợp này có thể do gene bình thường bị đột biến. Theo ước tính của Bộ Y tế, nước ta có hơn 6.000 người mắc bệnh này, khoảng một nửa số bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị.
Ung thư vú
Năm 2020, ung thư vú trở thành căn bệnh ung thư đứng đầu thế giới về số người mắc (hơn 2.261.400 trường hợp, chiếm 11,7%). Ung thư vú là một trong hơn 20 những bệnh ung thư di truyền. Đột biến ở hai gene BRCA1, BRCA2 là nguyên nhân phổ biến gây ung thư vú, ung thư buồng trứng và có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tuyến tụy...
Bà Tăng Ngọc Nữ - Thạc sĩ Công nghệ sinh học Đại học Cornell (Mỹ), Trưởng phòng tư vấn di truyền tại Genetica - cho biết cho biết, nếu người mẹ mắc ung thư vú thì nhiều khả năng con gái của họ có nguy cơ mắc bệnh khoảng 2-3 lần so với người bình thường. Trường hợp mẹ mắc bệnh trước tuổi mãn kinh thì nguy cơ di truyền cho con sẽ cao hơn nữa. Tuy nhiên, không phải tất cả con gái được di truyền đột biến gene BRCA1, BRCA2 đều sẽ mắc ung thư. Khi người phụ nữ cảm thấy những bất thường như sờ thấy có khối u ở vú, sưng, đau, tiết dịch... thì nên đến bệnh viện thăm khám sớm.
Ung thư buồng trứng
Thừa hưởng gene đột biến di truyền như BRCA1, BRCA2... là một trong những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc ung thư buồng trứng ở con gái. Những người con gái trong gia đình có nguy cơ mắc căn bệnh này tăng 2-4 lần khi có quan hệ huyết thống bậc một như mẹ, chị em gái ruột mắc ung thư buồng trứng, bệnh ung thư vú, ung thư đại trực tràng. Ung thư buồng trứng thường diễn tiến âm thầm, không rõ triệu chứng. Nếu bệnh được phát hiện sớm sẽ tăng tỷ lệ chữa khỏi, nâng cao chất lượng sống.
Hội chứng Leigh
Thạc sĩ Ngọc Nữ cho biết, trong một số trường hợp, hội chứng Leigh (một dạng rối loạn về thần kinh) có liên quan đến đột biến được tìm thấy trong DNA ty thể (mtDNA). Tất cả mtDNA của con người đều đến từ mẹ. Do đó, đột biến từ người mẹ sẽ truyền cho tất cả các con, nhưng chỉ những người con gái sẽ truyền đột biến cho thế hệ tiếp theo.
Hội chứng Barth
Hội chứng Barth là rối loạn di truyền hiếm gặp có liên quan đến nhiễm sắc thể X. Hội chứng này xảy ra ở nam giới từ khi mới sinh. Hội chứng Barth ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan nhưng nhiều triệu chứng ở tim mạch. Những người con trai trong gia đình có thể nhận đột biến gene bệnh từ người mẹ.
Hội chứng Coffin-Lowry
Hội chứng Coffin-Lowry dẫn đến khuyết tật trí tuệ và tâm thần từ nhẹ đến nặng. Nó cũng gây ra các tình trạng sức khỏe phức tạp bao gồm các vấn đề về tim, tăng trưởng, thị giác, thính giác... Thạc sĩ Ngọc Nữ cho biết, đây là căn bệnh di truyền trội liên kết với nhiễm sắc thể X, thường gặp ở nam giới. Coffin-Lowry phát sinh do đột biến ở một trong hai gene của nhiễm sắc thể X là RPS6KA3 và RSK2. Các gene này giúp điều chỉnh tín hiệu giữa các tế bào trong cơ thể, nhất là những gene liên quan đến học tập, trí nhớ dài hạn.
Ngoài các bệnh lý trên, một số bệnh hiếm gặp khác mà người mẹ có thể di truyền cho con trai như bệnh Fabry liên quan đến sự rối loạn tích trữ mỡ, hội chứng Alport gây ra suy giảm thính lực và vấn đề về mắt.
Cách giúp phát hiện bệnh di truyền từ mẹ sang con
Thạc sĩ Ngọc Nữ chia sẻ thêm, không phải tất cả các con mang gene bệnh di truyền từ mẹ đều mắc bệnh. Song biết sớm các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh sẽ có lợi trong kế hoạch chăm sóc sức khỏe của mẹ và con. Hiện nay, có hai cách giúp phát hiện bệnh di truyền từ mẹ sang con.
Những xét nghiệm sàng lọc: những dạng xét nghiệm này giúp đánh giá và dự đoán nguy cơ trẻ có di truyền những đột biến có hại từ mẹ hay không. Kết quả xét nghiệm sàng lọc là đưa ra dự đoán về nguy cơ di truyền (trước khi phát sinh thành bệnh) để chúng ta có kế hoạch chủ động phòng ngừa.
Một trong những xét nghiệm sàng lọc phổ biến là NIPT (Noninvasive Prenatal Testing or Cell-Free DNA Screening). Xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn (NIPT) hoặc sàng lọc DNA không có tế bào là xét nghiệm máu để kiểm tra DNA từ nhau thai được tìm thấy trong máu của người mẹ. Phương pháp này sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất như hội chứng Down, tam nhiễm sắc thể 18, sử dụng trong các trường hợp người mẹ mang thai có nguy cơ cao.
Siêu âm, xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể giúp phát hiện một số bất thường ở trẻ. Ảnh: Shutterstock
Những xét nghiệm chẩn đoán: là xét nghiệm xem tại thời điểm làm xét nghiệm trẻ có mang biến thể di truyền bất lợi nào từ người mẹ hay không. Các xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện trong thời kỳ mang thai để phát hiện xem có rối loạn di truyền nào ở trẻ hay không, chẳng hạn như bệnh xơ nang hoặc hội chứng Down. Một số xét nghiệm chẩn đoán cũng có thể kiểm tra các khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống.
"Các xét nghiệm chẩn đoán thường là các thủ thuật an toàn khi được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm. Tuy nhiên, tất cả các thủ thuật đều có nguy cơ biến chứng nhỏ, bao gồm tăng nguy cơ sẩy thai. Do đó, các bác sĩ sẽ giải thích cho người mẹ hiểu rõ hơn về các xét nghiệm này", Thạc sĩ Ngọc Nữ nói.
Kim Uyên