Thông tin được PGS.TS.BS Tôn Nữ Vân Anh - Giảng viên cao cấp Bộ Môn Nhi - Đại Học Y Dược Huế, Phó trưởng khoa Nhi Thần Kinh Tự kỷ - Bệnh viện Trung Ương Huế, cho biết tại hội thảo "Vì con đặc biệt - Hiểu về tự kỷ để yêu con đúng cách" do Genetica tổ chức, sáng ngày 9/4.
Theo bác sĩ Tôn Nữ Vân Anh, hiện nay, chẩn đoán tự kỷ cho trẻ thường chậm trễ, dẫn đến bỏ lỡ thời gian vàng là 3 năm đầu đời và 3 năm tiếp theo. Hậu quả là thu hẹp tác động có lợi của các biện pháp can thiệp và tăng thêm gánh nặng kinh tế, tâm lý cho gia đình. Điển hình như trường hợp bé gái 4 tuổi, khám tại Bệnh viện trung ương Huế. Thời điểm đến khám bé nói chuyện vui vẻ nhưng có nhiều hành động lặp lại, chỉ chơi với tay. Dựa vào các dấu hiệu, bác sĩ Vân Anh nghi ngờ bé mắc hội chứng Rett, một hội chứng của rối loạn phổ tự kỷ.
"Mình nghi ngờ và trao đổi với gia đình nhưng gia đình cho rằng bé phát triển khỏe mạnh bình thường và không đồng ý với nghi ngờ của bác sĩ. Bẵng đi gần một năm, bé gái này vào viện trong cơ co giật, động kinh. Xét nghiệm gen kết quả trẻ bị đột biến MECP2, hội chứng Rett. Khi đó gia đình mới có mong muốn điều trị", PGS Vân Anh nói.
Bàn tay với những vết bầm của người mẹ có con tự kỷ. Ảnh: Hà Phượng
Bác sĩ Vân Anh cho biết, việc phát hiện tự kỷ ở giai đoạn muộn khiến việc can thiệp gặp nhiều khó khăn hơn. Có 2 giai đoạn vàng trong chẩn đoán và điều trị trẻ tự kỷ đó là giai đoạn trước 2 tuổi và trước 5 tuổi. Đây là thời điểm hệ thần kinh chưa hoàn thiện, nếu được can thiệp trong giai đoạn hệ thần kinh sửa chữa, kết quả can thiệp sẽ đạt hiệu quả cao. Trường hợp trẻ trên 5 tuổi, hệ thần kinh hoàn thiện gần như 95%, hiệu quả can thiệp cho trẻ tự kỷ sẽ thấp hơn.
"Hệ quả của việc chậm can thiệp, điều trị bỏ lỡ thời gian vàng, trẻ có thể đối mặt với tình trạng chậm phát triển trí tuệ kèm theo các hội chứng khác như động kinh, rối loạn vận động, rối loạn chuyển hóa, giao tiếp không được dẫn đến hành vi tự hại. Nếu trẻ có cơ hội được chẩn đoán và điều trị sớm các tác động của tự kỷ sẽ giảm đi rất nhiều và việc hòa nhập với cuộc sống trong tương lai sẽ dễ dàng hơn", PGS Vân Anh chia sẻ.
Khiếm khuyến gen có liên quan đến tự kỷ
Theo các chuyên gia, nguyên nhân trẻ tự kỷ được chẩn đoán chậm trễ là do các biểu hiện của chứng tự kỷ rất đa dạng, thay đổi theo lứa tuổi và khác nhau ở từng trẻ. Các dấu hiệu nhận biết rối loạn tự kỷ dễ nhầm với các bệnh lý khác như chậm nói, khó đọc, tăng động giảm chú ý... Bên cạnh đó, các chuyên gia y tế chỉ có thể đánh giá dựa vào bảng câu hỏi và quan sát hành vi bên ngoài của trẻ.
Bác sĩ Tôn Nữ Vân Anh cho biết, đến hiện tại vẫn chưa có nguyên nhân rõ ràng của chứng tự kỷ. Tuy nhiên, có nhiều bằng chứng và nghiên cứu cho thấy nguyên nhân liên quan mật thiết là khiếm khuyết về mặt di truyền. "Các nhà khoa học đã tìm ra hơn 100 gen ảnh hưởng đến rối loạn phổ tự kỷ đóng vai trò trong việc duy trì cấu trúc, chức năng của não bộ. Nếu những gen này bị đột biến sẽ làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ ở một người", TS Vân Anh nói.
Các diễn giả chia sẻ tại hội thảo. Ảnh: Genetica
Tiến sĩ Bùi Thanh Duyên, Đồng sáng lập và Giám đốc khoa học công ty giải mã gen di truyền, Genetica chia sẻ, tại Mỹ, bệnh viện nhi Boston, bệnh viện nhi California đã kết hợp giải mã gen vào hỗ trợ chẩn đoán tự kỷ. Còn tại Việt Nam, Genetica hiện nay phân tích 48 gen có liên quan nhiều nhất đến căn bệnh này để phát hiện nguy cơ tự kỷ di truyền ở trẻ. Một số gen liên quan đến tự kỷ ở các bệnh nhân như ANK2, CASK, CHD8, GALNT14, GIGYF2, GRIN2A, MAP1A... Trong đó, gen MAP1A là một trong những gen thường xuyên bị đột biến ảnh hưởng nhất đến tự kỷ, cũng như rối loạn tăng động giảm chú ý.
"Rối loạn phổ tự kỷ có tính di truyền cao hơn nhiều so với những bệnh lý như ung thư. Hệ số di truyền của ung thư chỉ khoảng 5-10% trong khi đối với tự kỷ thì con số này đến đến 70-80%. Vì thế, kết hợp xét nghiệm gen vào chẩn đoán tự kỷ từ sớm là bước tiến để gia đình và bác sĩ kịp thời theo dõi, phát hiện và can thiệp cho trẻ", tiến sĩ Duyên chia sẻ thêm.
Theo tiến sĩ Duyên, mặc dù kiểu gen chi phối đến 80% nguy cơ tự kỷ của trẻ nhưng phương pháp can thiệp trong lối sống và trị liệu tâm lý mới là cốt lõi giúp trẻ có thể nói, đi lại, tương tác với trẻ khác cũng như hoà nhập lại với cộng đồng.
Xét nghiệm gen không chỉ xác định các đột biến gây bệnh hay tăng nguy cơ tự kỷ của trẻ mà còn sàng lọc các biến đổi khác trong kiểu gen liên quan đến khả năng đáp ứng với thuốc của cá nhân từng trẻ, tác dụng phụ (nếu có) hay sự thay đổi hóc-môn bẩm sinh liên quan đến cảm xúc như dopamine, endorphin, serotonin hay oxytocin. Qua đó, cung cấp thêm thông tin hỗ trợ, định hướng can thiệp phù hợp hơn, cá nhân từng trẻ hơn qua lối sống, chế độ dinh dưỡng và phương pháp trị liệu tối ưu nhất cho mỗi trẻ tự kỷ.
Hà Phượng