Kết quả nghiên cứu này ược đăng trên tạp chí ung thư quốc tế uy tín Frontiers in Oncology, ngày 5/1. Tiến sĩ Từ Ngọc Ly Lan, trưởng nhóm nghiên cứu, cho biết đây là nghiên cứu đầu tiên và lớn nhất về việc khám phá tần suất cũng như phổ đột biến ung thư di truyền ở Việt Nam, khảo sát cùng lúc nhiều gene bằng công nghệ giải trình tự tiên tiến.
Ở nhóm người có tiền căn gia đình hoặc bản thân mắc ung thư (được các hiệp hội ung thư thế giới đánh giá là nhóm nguy cơ cao cần xét nghiệm gene), tỷ lệ mang đột biến ung thư di truyền lên đến 4,2%. Riêng nhóm người không có tiền căn ung thư, tỷ lệ này là 2,6%, tức cứ 100 người có khoảng 3 người mang đột biến ung thư di truyền.
Phổ biến nhất là người mang đột biến của hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền, chiếm tỷ lệ 1,6%; và hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền (tỷ lệ 1,3%). Trong các hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền, tỷ lệ người mang đột biến của hội chứng Lynch là 0,8%, hội chứng đa polyp gia đình (FAP) là 0,3%, hội chứng đa polyp liên quan gene MUTYH (MAP) là 0,3%.
BRCA1 và BRCA2 là hai gene thường bị đột biến nhất, tỷ lệ "dương tính" là 1,3% trong quần thể được khảo sát và 5,1% trong các bệnh nhân bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Nghiên cứu cũng chỉ ra các đột biến gene tần suất cao trên người Việt Nam cũng như có những đột biến hoàn toàn mới, chưa được ghi nhận trước đây.
Nghiên cứu dẫn chứng về một phả hệ gia đình có nhiều người bị ung thư dạ dày và mất sớm, nhờ xét nghiệm gene mà phát hiện mang đột biến ung thư di truyền. Nhờ phát hiện sớm trước khi có triệu chứng, người bệnh được bác sĩ áp dụng phác đồ điều trị phù hợp với đặc tính bệnh, người thân trong gia đình được tầm soát ung thư nhằm phát hiện sớm và điều trị kịp thời.
Phòng thí nghiệm xét nghiệm gene. Ảnh: Viện Di truyền Y học
Theo tiến sĩ Lan, nghiên cứu này mang nhiều ý nghĩa học thuật, cho thấy bức tranh tương đối toàn diện về đột biến ung thư di truyền trên người Việt Nam, đồng thời chỉ ra các đột biến tần suất cao đặc trưng cho người Việt. Ngoài ra, nghiên cứu này cũng lần đầu tiên thống kê được tỷ lệ người mang đột biến ung thư di truyền trong quần thể người Việt, trên cả nhóm nguy cơ cao và nhóm nguy cơ thấp, không có tiền căn.
"Tỷ lệ này không nhỏ, góp phần tăng nhận thức về tầm quan trọng của xét nghiệm gene tầm soát nguy cơ ung thư di truyền, đặc biệt là ở nhóm có yếu tố nguy cơ cao như tiền căn gia đình", tiến sĩ Lan chia sẻ. Những người mang đột biến gene liên quan tới ung thư di truyền, cần được tư vấn để tầm soát ung thư sớm; khi đã mắc ung thư di truyền, cần có phác đồ điều trị và theo dõi chuyên biệt.
Kỹ thuật xét nghiệm gene để đánh giá nguy cơ ung thư di truyền được các nước phương Tây thực hiện từ nhiều năm nay. Tại Việt Nam, hiện ít người tiếp cận được kỹ thuật này do rào cản về chi phí, kiến thức về gene và ung thư di truyền còn thấp. Điều này dẫn đến sự kém hiệu quả trong y tế dự phòng, không biết ai mang đột biến gene để tầm soát sớm và phát hiện ung thư kịp thời.
Frontiers in Oncology là ấn phẩm uy tín thế giới dành cho các nhà nghiên cứu, học giả, bác sĩ lâm sàng chuyên nghiên cứu về quá trình phát triển của ung thư, phương pháp điều trị cá thể hóa, cầu nối giữa nghiên cứu và ứng dụng lâm sàng. Để được đăng tải, nghiên cứu phải vượt qua nhiều vòng phản biện gắt gao và thuyết phục được hội đồng chuyên môn gồm các học giả uy tín hàng đầu thế giới.