Bé mắc bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia), điều trị hai năm nay. Mẹ bé cho biết Nguyên chào đời năm 2015 không có biểu hiện gì bất thường, gia đình cũng không biết bé mắc bệnh. Hai năm sau, chị sinh bé thứ 2, được ba tháng thì đầu ngón tay bé trắng bệch, người xanh xao. Bác sĩ chẩn đoán cả hai anh em bé Nguyên bị tan máu bẩm sinh, một bệnh nan y phải điều trị suốt đời.
Đây là bệnh do gen di truyền, người bệnh phải điều trị thải sắt và truyền máu định kỳ hàng tháng. Tuần trước, Nguyên mệt mỏi, được mẹ đưa đến Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Hà Nội. Bác sĩ kiểm tra thấy lá lách của bé to, cần truyền máu và thải sắt gấp.
Biến chứng của bệnh tan máu là trẻ bị thấp còi, trán dô, mũi tẹt, lách to, xơ gan, đái tháo đường, tuổi thọ thấp... Bệnh di truyền nên nhiều gia đình có 2-3 con cùng mắc.
Một gia đình tại Sơn La có tới 4 người cùng bị bệnh, đang được điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Chị Lường Thị Thúy 42 tuổi, cho biết phát hiện bệnh từ năm 3 tuổi, gia đình không có điều kiện nên không điều trị. Năm 2015, mua bảo hiểm y tế, chị đến Hà Nội khám, phát hiện mắc bệnh di truyền nên khuyên mọi người trong gia đình đi kiểm tra. Kết quả, 3 người cháu ruột của chị Thúy cũng mang bệnh.
"Nhà tôi ở bản xa, không có tiền, mỗi lần đi viện chia làm hai đợt. Đợt một, hai cô cháu về Hà Nội khám, đợt 2 thì có hai chị em đi. Đều đặn, cứ khoảng một đến hai tháng là chúng tôi phải vào viện để truyền máu và thải sắt tầm một tuần mới được về nhà", chị Thúy nói.
Bé Nguyên ở Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Ảnh: Lê Nga.
Chia sẻ tại hội nghị về thalassemia lần thứ 3 và hưởng ứng Ngày thalassemia thế giới 25/4, tiến sĩ Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Huyết học - Truyền máu Trung ương nhận định bệnh hiện phổ biến ở Việt Nam.
Năm 2017, Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh thalassemia. Người bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả tỉnh thành, tuy nhiên một số vùng đồng bào dân tộc tỷ lệ mang gen và bị bệnh cao hơn.
Số liệu của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, hiện có trên 20.000 người bị thalassemia cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bệnh nặng và 800 trẻ không thể chào đời do bị phù thai.
Người bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Bệnh nặng nếu không điều trị kịp thời sẽ bị biến chứng như biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại bệnh viện.
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần trên 2.000 tỷ đồng để điều trị cho tất cả bệnh nhân và truyền khoảng 500.000 đơn vị máu.
Bệnh tan máu có nhiều mức độ. Trong đó, mức độ rất nặng, thai nhi bị phù thai, gây hỏng thai. Mức độ nặng sẽ biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Mức độ trung bình thường biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ 4-6 tuổi. Mức độ nhẹ, triệu chứng thiếu máu rất kín đáo, người bệnh chỉ được phát hiện khi kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai... Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).
Đây là bệnh di truyền cho thế hệ sau. Theo bác sĩ, gia đình có người mắc bệnh thì anh chị em đều phải sàng lọc bệnh. Để không sinh ra trẻ bị bệnh thalassemia, hai người cùng mang gene bệnh thì không nên kết hôn với nhau; nếu kết hôn phải chẩn đoán trước sinh. Bố mẹ cùng mang gene bệnh thì 50% con sinh ra mang gene này; 25% trẻ bị bệnh ở mức độ nặng phải truyền máu và điều trị bằng thuốc cả đời; chỉ có 25% trẻ chào đời khỏe mạnh.