Năm 2015, Joy Milne, một người phụ nữ Scotland khiến truyền thông chú ý vì khả năng đặc biệt: ngửi được người mắc bệnh Parkinson - căn bệnh thoái hóa thần kinh ước tính ảnh hưởng đến hàng triệu người. Kể từ đó, bà trở thành một phần quan trọng trong nghiên cứu xác định phân tử tạo nên sự khác biệt về mùi của những bệnh nhân Parkinson.
Milne là một y tá đã nghỉ hưu, mắc chứng tăng khứu giác di truyền - tình trạng khiến bệnh nhân quá mẫn cảm về mặt khứu giác. Bà phát hiện mình có thể cảm nhận mùi của người mắc Parkinson sau khi nhận thấy chồng mình phát ra loại hương trước đây chưa từng có. Vài năm sau, ông được chẩn đoán mắc bệnh này ở tuổi 45 và qua đời khi 66 tuổi.
Năm 2012, Milne gặp Tilo Kunath, một nhà thần kinh học tại Đại học Edinburgh ở Scotland trong một sự kiện từ thiện. Dù ban đầu còn hoài nghi, Kunath và các đồng nghiệp vẫn quyết định để Milne tham gia nghiên cứu. Họ đưa cho bà 12 chiếc áo phông, trong đó 6 chiếc đến từ người mắc bệnh Parkinson, 6 chiếc khác của người khỏe mạnh. Trước sự ngạc nhiên của các nhà khoa học, Milne đã chỉ ra chính xác cả 6 chiếc áo của người bệnh. Trong đó, một chiếc áo thuộc về bệnh nhân chưa được chẩn đoán ở thời điểm đó.
Từ đó, Kunath cùng với đồng nghiệp là nhà hóa học Perdita Barran của Đại học Manchester đã sử dụng phương pháp "khối phổ" để xác định loại và số lượng phân tử trong mẫu bã nhờn trên bề mặt da của người bệnh Parkinson. Họ phát hiện phân tử chất nhờn, được gọi là lipid, ở người bệnh có điểm khác biệt lớn so với người khỏe mạnh.
Trong nghiên cứu mới nhất công bố ngày 7/9 trên tạp chí JACS Au của Hiệp hội Hóa học Mỹ, các chuyên gia sử dụng xét nghiệm tăm bông đơn giản để phát hiện lipid từ người bị Parkinson. Bằng cách so sánh mẫu bã nhờn từ 79 người bệnh và 71 người khỏe mạnh, nhóm đã phân tách được tập hợp chất béo lớn, có thể hiển thị trên kit thử.
Joy Milne tham gia thử nghiệm xác định những người bị Parkinson thông qua mùi hương. Ảnh: Telegraph
Blaine Roberts, nhà hóa sinh tại Đại học Emory (không thuộc nhóm nghiên cứu), nhận định đây là tập hợp dấu ấn sinh học rất hứa hẹn. Theo ông, một trong những câu hỏi lớn nhất còn bỏ ngỏ là xét nghiệm này chính xác đến mức nào. Dựa trên dữ liệu công bố, tiến sĩ Barran cho rằng xét nghiệm có độ chính xác khoảng 90%.
Tiago Outeiro, một nhà khoa học thần kinh tại Đại học Göttingen ở Đức, cho biết thử nghiệm bã nhờn có những ưu điểm rõ ràng, chẳng hạn dễ lấy mẫu. Song ông thắc mắc liệu những người mắc bệnh cùng triệu chứng và bệnh lý với Parkinson, chẳng hạn teo cơ đa hệ thống, cũng có dấu hiệu hóa học tương tự hay không. Nhóm nghiên cứu đang làm việc với các bệnh viện địa phương để xác định tính khả thi của kit thử.
Khả năng đặc biệt của bà Milne đã truyền cảm hứng cho các nhóm nghiên cứu khác. Nhiều chuyên gia bắt đầu tìm kiếm dấu ấn sinh học liên quan đến mùi hương của căn bệnh. Năm 2022, các nhà nghiên cứu Trung Quốc đã xuất bản báo cáo về "chiếc mũi điện tử" - một loại cảm biến dựa trên trí tuệ nhân tạo, được mô phỏng theo hệ thống khứu giác, có thể ngửi được phân tử có trong bã nhờn của bệnh nhân Parkinson. Các nhóm nghiên cứu khác ở Trung Quốc, Anh cũng huấn luyện chó nghiệp vụ để đánh hơi bệnh lý.
Parkinson không phải căn bệnh duy nhất Milne có thể ngửi được. Bà cho biết đã cảm nhận một mùi đặc biệt từ người bệnh Alzheimer, ung thư và lao. Bà đang làm việc chặt chẽ với các nhà khoa học để tìm hiểu về dấu ấn sinh học của các bệnh này.
Milne hy vọng đóng góp của mình sẽ giúp đỡ được nhiều bệnh nhân. "Chồng tôi bị Parkinson trong 21 năm kể từ khi được chẩn đoán, song ông ấy đã mắc bệnh này nhiều năm trước đó. Tôi không muốn người khác phải trải qua những gì ông ấy đã chịu đựng", bà nói.
Thục Linh (Theo Scientific American)