Hài cốt của người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter. Ảnh: Lancet
Klinefelter là hội chứng không di truyền siêu hiếm gặp khiến nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X (còn gọi là hội chứng 47,XXY). Nhóm chuyên gia di truyền, thống kê, khảo cổ và nhân chủng học, đứng đầu là tiến sĩ João Teixeira ở Đại học Quốc gia Australia (ANU) xác nhận hội chứng ở hài cốt của người đàn ông cổ đại với sự hỗ trợ của các nhà nghiên cứu đến từ Đại học Coimbra, Bồ Đào Nha.
Nhóm nghiên cứu tìm thấy hài cốt khi khai quật nghĩa trang Torre Velha ở đông bắc Bồ Đào Nha. Hộp sọ hài cốt có nhiều triệu chứng của hội chứng Klinefelter như hàm răng lớn hơn bình thường và lợi yếu. Người đàn ông nằm trong một ngôi mộ hình oval, không có đồ mai táng và nằm ngửa với hai tay đặt trên ngực.
Xavier Roca-Rada, nghiên cứu sinh tiến sĩ ở Đại học Adelaide, phụ trách lấy mẫu ADN. Sau đó, các nhà nghiên cứu tiến hành phân tích di truyền để lập bản đồ những đoạn ADN bị hỏng trên máy tính. Nhờ mẫu vật còn nguyên vẹn, họ có thể xác định những đặc điểm ở bộ xương tương ứng với hội chứng Klinefelter.
"Chúng tôi phát triển một phương pháp thống kê mới có thể cân nhắc các đặc điểm của ADN cổ đại và quan sát của chúng tôi xác nhận chuẩn đoán", Teixeira cho biết. "Nghiên cứu cung cấp bằng chứng thuyết phục về lịch sử di truyền của hội chứng Klinefelter".
Những ảnh hưởng chính của hội chứng Klinefelter là vô sinh, ít hoặc không có tinh trùng, tinh hoàn teo nhỏ. Hội chứng này xảy ra ở 1/1.000 bé trai và có thể ảnh hưởng xấu tới kỹ năng vận động và sự phát triển thần kinh. Nguy cơ lớn hơn đối với các bà mẹ sinh con sau 50 tuổi. Hội chứng này được xác định vào năm 1942 bởi chuyên gia nội tiết Harry Klinefelter.
An Khang (Theo Ancient Origins)