Khi được thông báo dương tính với đột biến gene BRCA, Katy nắm chặt tay mẹ. Bác sĩ chẩn đoán cô có 84% nguy cơ mắc ung thư vú, 27% ung thư buồng trứng ở tuổi 70, gấp 20-40 lần người thường. "Những con số khiến tôi rùng mình. Tôi không biết phải làm gì tiếp theo", Katy kể lại.
Một buổi sáng, Katy thức dậy trong nỗi thất vọng tột cùng. Lựa chọn phẫu thuật để không mắc ung thư đồng nghĩa cô sẽ mãi mãi không thể có con. Cô khóc suốt quãng đường lái xe tới công ty.
Sau nhiều lần bàn bạc cùng chồng, cả hai quyết định nuôi con trai hiện tại khôn lớn, không sinh thêm con. Katy tranh thủ thời gian nghỉ đông tại trường, phẫu thuật cắt buồng trứng, ống dẫn trứng, cắt bỏ hai vú. Tuy nhiên, các ca phẫu thuật để lại một loạt biến chứng.
Katy cùng chồng và con trai. Ảnh: Gia đình Katy cung cấp
Katy dùng hormone và thuốc bổ hàng ngày do mãn kinh sớm. Mọi sinh hoạt hàng ngày đảo lộn, cô không thể bế con, mối quan hệ với chồng ngày một căng thẳng, phải nhờ học sinh giúp thu gọn bàn ghế mỗi giờ tan lớp. "Cơ thể tôi rất đau đớn sau ca phẫu thuật", Katy kể.
Ngoài ra, Katy thực hiện thêm ba ca phẫu thuật bổ sung khắc phục biến chứng phẫu thuật và tái tạo vú.
Trong kỳ nghỉ năm nay tại nhà mẹ, Katy bất ngờ được thông báo về sai sót trong bài xét nghiệm di truyền ung thư 4 năm trước. Theo báo cáo mới của Myriad Genetics, Katy chỉ có 21% nguy cơ mắc ung thư vú, không phải 84% như từng được chẩn đoán.
"Tâm trí tôi hoàn toàn trống rỗng", Katy nhớ lại. "21% không cao tới mức tôi phải trải qua những ca phẫu thuật đau đớn cả thể xác và tinh thần, từ bỏ cơ hội sinh đứa con thứ hai", Katy nói.
Gia đình Cathy quây quần trong ngày Lễ Tạ Ơn. Ảnh: Wall Street Journal
Ngoài Katy, gia đình cô còn có 6 thành viên khác, gồm mẹ, chị gái, ba dì ruột và một người chị họ đều từng trải qua phẫu thuật cắt buồng trứng, ống dẫn trứng sau khi biết mình mắc đột biến gene BRCA tại Myriad Genetics. Vì nỗi lo mắc, di truyền ung thư cho người thân, tất cả 6 người này cũng trải qua những đau đớn tương tự từ kết quả chẩn đoán sai.
"Myriad Genetics là cơ sở đầu tiên giới thiệu phương pháp xét nghiệm gene BRCA. Chúng tôi đều lấy bài xét nghiệm là tiêu chuẩn, làm theo bất cứ điều gì bác sĩ nói", Judy Gaebler, dì của Katy nói. "Nhưng hiện, chúng tôi rất tức giận và thất vọng".
Katy cho biết phát hiện Myriad Genetics có tất cả 38 bệnh nhân có biến thể gene giống cô trong hệ thống dữ liệu năm 2019. Bảy người trong số đó là cô và người nhà cô. Không rõ thống kê trường hợp tương tự trong năm 2015 của công ty này là bao nhiêu.
Đột biến gene BRCA làm tăng đáng kể nguy cơ mắc ung thư vú và buồng trứng di truyền ở phụ nữ. Trong các xét nghiệm di truyền, gene BRCA1 và BRCA2 là hai trong số những gene gây ung thư được nghiên cứu kỹ nhất. Bác sĩ thường dựa theo kết quả xét nghiệm gene BRCA để đưa ra phác đồ điều trị quan trọng cho bệnh nhân.
Lê Hằng (Theo Wall Street Journal)