Gia đình Silvano sống trong nỗi lo sợ về căn bệnh mất ngủ gây tử vong. Ảnh minh họa: BBC
Ông Silvano, 53 tuổi, đang tận hưởng niềm vui trên một con tàu du lịch sang trọng thì xuất hiện những triệu chứng ban đầu của căn bệnh này.
Ban đầu là những cơn toát mồ hôi ướt đẫm cả áo, Silvano thảng thốt phát hiện ra con ngươi mắt co nhỏ lại như đầu kim khiến cho đôi mắt trở nên đờ đẫn vô hồn, giống hệt những triệu chứng mà cha và hai chị gái của ông từng phải chịu đựng.
Silvano biết chắc chắn rằng ông cũng sẽ phải chịu đựng những triệu chứng tiếp theo như run rẩy toàn thân, bất lực và thậm chí cả chứng táo bón dai dẳng, nhưng đáng sợ hơn tất cả là chứng mất ngủ kinh niên, sẽ khiến cho ông thức trắng đêm hàng tháng trời, cuối cùng rơi vào trạng thái hôn mê và chết.
Silvano không tự huyễn hoặc mình rằng căn bệnh đáng sợ này sẽ được chữa khỏi khi liên hệ với khoa nghiên cứu giấc ngủ của Đại học Bologna.
"Tôi sẽ mất ngủ hoàn toàn và chỉ tám hay chín tháng sau, tôi chắc chắn sẽ chết", Silvano nói với bác sĩ Pietro Cortelli, đồng thời đưa ra minh chứng bằng gia phả của dòng họ Silvano từ thế kỷ 18, mỗi thế hệ đều có những thành viên qua đời vì mắc phải căn bệnh này.
Đúng như Silvano tiên đoán, ông qua đời vài năm sau khi phát bệnh, nhưng có di nguyện để lại bộ não cho các nghiên cứu khoa học, hy vọng điều này có thể giúp làm sáng tỏ các rối loạn kỳ lạ của gia đình ông và tìm ra giải pháp điều trị, ngăn cản số phận bi thảm tương tự xảy đến với các thành viên khác.
Gia đình Silvano gần như giữ kín cuộc đấu tranh của họ với "chứng mất ngủ gây tử vong thể gia đình"(FFI), ngoại trừ một lần duy nhất lịch sử được nhà văn DT Max đề cập trong cuốn sách "Gia đình những người không ngủ", hé lộ bức tranh toàn cảnh về những con người sống trong nỗi lo sợ thường trực ngay chính bộ gene di truyền của dòng họ.
Cuộc điều tra
Lần tìm phả hệ của "những bệnh nhân vô vọng" này, Max đã tìm ra trường hợp đầu tiên mắc căn bệnh này có thể truy nguồn được là một học giả ở thành Venice cuối thế kỷ 18.
Hồ sơ bệnh án mô tả bệnh nhân lâm vào trạng thái tê liệt, mê mệt kéo dài trong nhiều tháng. Không lâu sau, cháu trai Giuseppe của người bệnh cũng phải chịu đựng bệnh tình tương tự, rồi đến hai con trai Angelo và Vincenzo, truyền qua các thế hệ cháu chắt đến Pietro, cha của Silvano, chết trong giai đoạn Thế Chiến II.
Bất chấp chuỗi mất mát dai dẳng lặp đi lặp lại, cả gia đình dường như không dám đề cập đến căn bệnh do nỗi lo sợ ám ảnh của số phận, nhưng Silvano muốn thay đổi điều này và hợp tác với cháu rể một bác sĩ, nhà khoa học tên là Ignazio Roiter, tìm hiểu xem điều gì xảy ra bên trong não bộ và cơ thể của những người bị căn bệnh lạ này.
Nỗ lực tìm hiểu căn bệnh không thể cứu được Silvano và hai thành viên khác trong gia đình, nhưng những thử nghiệm mở rộng cuối cùng tìm ra thủ phạm: một protein biến dạng trong não gọi là prion - thể đạm độc, gây ra bởi một đột biến di truyền nhỏ. Vì một lý do nào đó mà chỉ ở độ tuổi trung niên, các prion bắt đầu sinh sôi nảy nở một cách vô tổ chức, tập hợp thành ổ nhóm đầu độc các tế bào thần kinh.
Ở một thời điểm nhất định vào ban đêm, người mắc chứng FFI có thể bước vào trạng thái hôn mê mất nhận thức - không hoàn toàn là ngủ, nhưng cũng không hoàn toàn có ý thức, trong đó họ bắt chước một cách vô thức nhịp điệu sinh hoạt bình thường hàng ngày. Ảnh minh họa: BBC
Phát hiện này cho thấy căn bệnh có liên quan đến bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) và bệnh bò điên - hai căn bệnh khác liên quan tới prion (thể đạm độc) được gọi là TSE (transmissible spongiform encephalopathies), thu hút sự quan tâm chú ý sâu rộng của giới khoa học vào thời điểm đó.
Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) nhiễm thể đạm độc khiến cho bề mặt bộ não lỗ chỗ như tảng phomát, trong khi bệnh mất ngủ gây tử vong thể gia đình (FFI) của Silvano lại có xu hướng nhắm đến vùng đồi thị (thalamus) ở trung tâm của mỗi bán cầu não. Nghiên cứu hình ảnh cho thấy, đồi thị trong não của Silvano, có kích thước và hình dạng bằng một quả óc chó, bị thủng lỗ chỗ như sâu đục.
Sau nhiều năm nghiên cứu chuyên sâu, các nhà khoa học đã có thể giải thích tại sao tổn thương gây ra cho bướu mô thần kinh nhỏ bé này lại dẫn đến những triệu chứng khó hiểu đến vậy.
Tuệ Lâm