Anh có thể trạng thấp bé, chỉ cao 1,4 m, từ nhỏ đến lớn đi vệ sinh ở tư thế ngồi như nữ. Do tâm lý e ngại, anh không khám bệnh, đến khi cưới vợ mãi không có con nên mới quyết tâm chữa.
PGS.TS Nguyễn Việt Hoa, Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh, Bệnh viện Việt Đức, phát hiện anh mắc dị tật lỗ tiểu thấp thể nặng ở tầng sinh môn. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể và nội tiết cho thấy rối loạn phát triển giới tính, thể hiếm gặp, nhiễm sắc thể dạng 45 XO và 46 XY - tức nhiễm sắc thể của cả nam và nữ.
Ngày 16/5, PGS.TS Hoa cho biết đây là trường hợp phát hiện rối loạn giới tính và can thiệp muộn, ảnh hưởng đến tâm sinh lý. Bác sĩ xác định bệnh nhân này thiên về giới tính nam hơn nữ, nên phẫu thuật trả lại giới tính nam.
Bệnh nhân được bác sĩ phẫu thuật dựng dương vật và tạo niệu đạo dài 12 cm từ tầng sinh môn lên tới đỉnh quy đầu. Sau 10 ngày, anh đi tiểu bình thường như những người đàn ông khác. Riêng năng lực sinh con của bệnh nhân hiện chưa rõ.
"6 tháng nữa vợ chồng anh vẫn chưa có con thì phải đến bệnh viện để lên kế hoạch hỗ trợ sinh sản", bác sĩ Hoa nói.
Các bác sĩ phẫu thuật dị tật tiết niệu sinh dục cho một bệnh nhân. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Theo bác sĩ Hoa, nhiều trường hợp trẻ nam mắc dị tật lỗ tiểu thấp thể nặng, tinh hoàn chưa xuống bìu nên bị nhầm lẫn là trẻ gái. Thực tế, nhiều dị tật bẩm sinh ở trẻ nhỏ như tim mạch, thần kinh, tay chân, được phát hiện từ khi trước sinh và can thiệp ngay khi sinh. Riêng dị tật tiết niệu sinh dục ở trẻ nếu không biểu hiện ra ngoài thì rất khó phát hiện để điều trị sớm. Một số trường hợp giới tính mới được xác định lại khi bệnh nhân đã qua tuổi trưởng thành, ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống, công việc và khả năng sinh sản.
Để phát hiện sớm và điều trị kịp thời, Bệnh viện Việt Đức khám, tư vấn miễn phí các bệnh lý thường gặp ở trẻ em, vào ngày 27/5. Trẻ được chụp X-quang, siêu âm tầm soát các dị tật tiết niệu, sinh dục, bệnh lý gan - mật - tụy, dạ dày, ruột, táo bón; dị tật tay, chân, dị dạng lồng ngực; u lành tính và ác tính.
Lê Nga