Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã đến Hà Giang thăm khám cho 5 bệnh nhân bị rối loạn phát triển giới tính, trong đó có 3 anh em này. Đây là bệnh lý hiếm gặp, theo đánh giá của bác sĩ, còn gọi là hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS).
Người lớn nhất trong số họ hiện đã 27 tuổi, được người nhà phát hiện có bất thường bộ phận sinh dục ngay sau sinh. Người này nay cao 1,56 m, đã lập gia đình, có quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái. Hai em trai của anh cũng có biểu hiện lâm sàng giống nhau về rối loạn phát triển giới tính.
Về kiểu gene di truyền, bệnh nhân mắc hội chứng này có giới tính nam với bộ nhiễm sắc thể là 46, XY; có tinh hoàn sản xuất androgen. Tuy nhiên, androgen không tác dụng được lên cơ thể bệnh nhân nên bộ phận sinh dục ngoài biệt hóa theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen. Bệnh nhân có tinh hoàn nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu. Trước đây bệnh này còn được gọi là “bệnh nữ hóa có tinh hoàn”.
Các bệnh nhân được bác sĩ tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, điều trị nội khoa bằng testosterone. Dự kiến về sau bệnh nhân sẽ được phẫu thuật tạo hình niệu đạo.
Hội chứng kháng androgen xảy ra do sự đột biến gene mã hóa cho thụ thể androgen. Ảnh: W.W.
Hội chứng AIS còn gọi là hội chứng kháng androgen, xảy ra do sự đột biến gene mã hóa cho thụ thể androgen, làm cho gene này bất thường. Hậu quả là thụ thể androgen không tiếp nhận nội tiết tố nam androgen, khiến androgen được tạo ra không tác động được lên các cơ quan đích của cơ thể.
Mức độ của bệnh tùy thuộc vào cấu trúc và độ nhạy cảm của thụ thể androgen bất thường. Hầu hết dạng AIS có liên quan đến các mức độ không nam hóa và vô sinh khác nhau.
Theo Phó Giáo sư Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, hội chứng này thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Các bệnh nhân ở Hà Giang đều thuộc dân tộc ít người, có họ hàng với nhau, tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Đây chính là nguyên nhân khiến họ mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp. Kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gene lặn xấu, gây suy thoái giống nòi.
Lê Mai