Ngày 26/8, bác sĩ Dương Hải Minh, Trưởng khoa Ngoại Tổng quát, Bệnh viện Đa khoa Thanh Vũ Medic Bạc Liêu, cho biết bệnh nhân nhập viện trong tình trạng đau quặn bụng, nôn ói, da nhợt nhạt. Em từng mổ polyp đại tràng năm 6 tuổi nhưng không thường xuyên tái khám định kỳ.
Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán trẻ bị hội chứng Peutz-Jeghers, biến chứng tắc ruột do lồng ruột gây ra bởi nhiều polyp vùng ruột non kèm thiếu máu mạn tính mức độ nặng. Ngoài ra, bệnh nhân còn nhiều polyp nhỏ ở dạ dày và đại tràng.
Trẻ được truyền bù hai đơn vị máu, sau đó phẫu thuật tháo lồng và cắt polyp làm giải phẫu bệnh. Hậu phẫu, bệnh nhân tỉnh táo, sinh hiệu ổn, không còn đau bụng.
Hình ảnh các khối polyp trong ruột bệnh nhân. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Theo bác sĩ Minh, hội chứng Peutz-Jeghers là bệnh di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc một trên 83.000-200.000 người. Bệnh nhân mắc hội chứng này thường xuất hiện các dấu hiệu đa polyp trong ruột non, đôi khi ở dạ dày và ruột già. Polyp thường xuất hiện khi trẻ nhỏ, có thể gây xuất huyết với biểu hiện đi cầu phân có lẫn máu. Polyp phát triển đến đâu, bệnh nhân cần phải phẫu thuật loại bỏ đến đó.
Triệu chứng đau bụng quặn từng cơn, ói nhiều dẫn đến lồng ruột là biểu hiện nặng nhất của hội chứng này, buộc phải tiến hành can thiệp phẫu thuật nhanh chóng và kịp thời nếu không sẽ nguy hiểm đến tính mạng.
Nguyên nhân bệnh là do đột biến gene xuất hiện các polyp hamatoma dọc khắp đường tiêu hóa. Thông thường, trẻ nhận gene bị đột biến từ cha hoặc mẹ. Tuy nhiên cũng có trường hợp cha mẹ bình thường, trẻ là thế hệ đầu tiên bị đột biến gene và có thể truyền lại cho thế hệ kế tiếp.
Người bệnh mắc hội chứng Peutz-Jeghers có đến 93% nguy cơ ung thư, theo bác sĩ Minh. Bệnh làm tăng nguy cơ ung thư đại tràng, dạ dày, ruột non, ung thư vú, ung thư tinh hoàn... Hiện vẫn chưa có giải pháp xử lý dứt điểm sự phát triển của các khối polyp trong cơ thể ở bệnh nhân Peutz-Jeghers. Người bệnh cần phải được tầm soát và theo dõi chặt chẽ theo lịch khám định kỳ 6 tháng một lần để phát hiện sớm ung thư nhằm kịp thời điều trị.
Thư Anh