Huy, 29 tuổi, người sáng lập Tổ chức bệnh hiếm Việt Nam (VORD), cho biết anh mắc bệnh mù màu từ nhỏ, không phân biệt được màu đỏ và xanh lá cây. Bệnh dằn vặt anh rất nhiều thời sinh viên y khoa, bởi không nhận biết được màu đỏ của máu. "Nếu tiếp tục theo con đường trở thành bác sĩ ngoại khoa, có khi nào mình sẽ gây hại cho bệnh nhân bởi không biết máu có màu đỏ và có thể nhiều tình huống phức tạp khác", Phước Huy cho biết nỗi trăn trở khi ấy.
Bác sĩ ngoại khoa chuyên về phẫu thuật, tiếp xúc với máu là chuyện bình thường như ăn cơm hàng ngày. Suy nghĩ rất nhiều, cuối cùng anh từ bỏ ước mơ trở thành bác sĩ ngoại khoa, chuyển sang học ngành di truyền. Sau khi tốt nghiệp ngành này, anh sáng lập tổ chức VORD, mong muốn đồng hành các gia đình và bệnh nhân mắc những bệnh hiếm gặp giống như anh khi trải qua khó khăn, cô đơn, bế tắc.
Mù màu còn gọi là bệnh rối loạn sắc giác - hiếm gặp, liên quan tới yếu tố di truyền. Người bệnh có thể nhìn rõ mọi vật nhưng không phân biệt được một số màu sắc. Trong đó, mù màu xanh lá và đỏ là dạng phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 8% nam giới và 0,5% nữ giới mắc bệnh; tiếp theo là mù màu xanh lam, màu vàng và mù màu hoàn toàn. Khả năng nhìn thấy màu sắc cũng giảm đi khi về già.
Theo định nghĩa của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bệnh hiếm là bệnh có tỷ lệ gặp một trên 2.000 người. Ước tính khoảng 3,5-6% dân số thế giới mắc bệnh hiếm, tương đương 300-450 triệu người.
Khoảng 7.000 bệnh hiếm đã được biết đến, trong đó 72-80% nguyên nhân là do di truyền, còn lại là nhiễm trùng, dị ứng, bệnh tự miễn. Do phần lớn nguyên nhân từ di truyền, nên tác động của bệnh hiếm thường kéo dài, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống từ nhẹ đến nghiêm trọng, thậm chí tử vong. Một người có thể mắc một hay nhiều bệnh hiếm gặp.
Bác sĩ Đỗ Phước Huy. Ảnh: Nhân vật cung cấp
Như Huy, ngoài bệnh mù màu, đến năm học lớp 7 phát hiện thêm bệnh động kinh nhạy cảm ánh sáng. Anh hoa mắt, nhìn đâu cũng thấy quầng sáng nhấp nháy, giống như phim chụp ảnh, tay chân không tự chủ, nôn ói, ngất xỉu, sau đó khỏe mạnh trở lại như không có gì xảy ra. Các bác sĩ khi ấy không chẩn đoán được nguyên nhân bệnh.
Tình trạng này lặp lại mỗi năm một lần, mỗi lần anh ngất 6-12 tiếng. Một vài bác sĩ chẩn đoán anh bị chứng rối loạn thần kinh thực vật, một số khác chẩn đoán bệnh hysterial - rối loạn tâm thần kinh. Anh tự tìm hiểu thông tin, phát hiện mắc chứng động kinh nhạy cảm ánh sáng.
Trên thế giới chưa có nhiều thông tin về căn bệnh này. Một vài nghiên cứu cho thấy tỷ lệ mắc khoảng một trên 4.000 người. Trường hợp co giật kèm nhạy cảm ánh sáng, tỷ lệ mắc hiếm hơn nhiều, khoảng một trên 1.000.000 người. Bệnh biểu hiện các cơn ngất xỉu thưa dần, đến khoảng 30 tuổi gần như không còn nữa. Tuy nhiên, với Huy, từ năm 2020 đến nay, tần suất các cơn nhạy cảm ánh sáng nhiều hơn, xảy ra bất ngờ, khiến anh lo lắng "có thể ra đi bất cứ lúc nào".
"Từ khi mắc bệnh, lúc nào tôi cũng luôn trong trạng thái thấp thỏm, lo lắng vì không biết nó sẽ đến lúc nào", anh nói và cho biết quá trình cơn động kinh với ánh sáng diễn tiến rất nhanh, nếu khi lên cơn anh vào môi trường bóng tối hoàn toàn thì sẽ chóng qua. Nhưng bệnh thường đến bất ngờ, không có nơi bóng tối để vào, vì vậy bác sĩ Huy lúc nào cũng mang theo kính râm và bịt mắt.
Theo một đồng nghiệp của bác sĩ Huy, chuyên về di truyền, căn bệnh của anh mắc khá hiếm và phức tạp, chưa phát hiện được người cùng mắc nên những thông tin bệnh học còn hiếm, chưa có phác đồ điều trị. Các bác sĩ vẫn đang trong quá trình nghiên cứu và tìm hiểu thêm.
Một bác sĩ không muốn nêu tên, công tác tại Viện Nghiên cứu gene, cho biết bệnh động kinh nhạy cảm ánh sáng, theo các tài liệu trên thế giới, gọi là Visually sensitive seizures, biểu hiện bằng các cơn co giật không rõ nguyên nhân, xuất hiện ánh sáng nhấp nháy khi nhìn, khiến bệnh nhân mất tỉnh táo, ngất. Biện pháp cải thiện bao gồm che mắt, đeo kính đen, một số trường hợp cần dùng thuốc chống co giật.
Bác sĩ Huy cùng các chủ tịch hội bệnh hiếm thế giới. Ảnh: Nhân vật cung cấp
Hiện Tổ chức bệnh hiếm Việt Nam hỗ trợ cho hai nhóm bệnh nhân bệnh hiếm về teo cơ tủy, mỗi nhóm khoảng 500-800 thành viên. Như hai bé Bùi Thị Phương Nhi, 11 tuổi, và Bùi Đức Nhật, 9 tuổi, đều là những em bé mắc bệnh teo cơ tủy.
Chị Nguyễn Thị Thùy ở Đăk Lăk, mẹ hai cháu, cho biết, từ năm lên ba tuổi, Nhi và Nhật đều có biểu hiện chân tay yếu, run, đi được khoảng 20 bước chân là ngã. Khám nhiều nơi không phát hiện được bệnh, hai cháu không điều trị, chỉ châm cứu và chữa triệu chứng. Các cháu bệnh nặng hơn, động kinh, bỗng dưng ngã và mất ý thức vài giây, chân tay yếu dần. Bác sĩ Huy khám phát hiện hai bé mắc chứng teo cơ tủy kèm động kinh tiến triển (Spinal Muscular Atrophy and Progressive Myoclonic Epilepsy - SMA PME).
Teo cơ tủy kèm động kinh tiến triển là bệnh di truyền hiếm, gồm một nhóm các bệnh di truyền phá hủy dần dần tế bào thần kinh vận động. Đây là các tế bào thần kinh trong thân não và tủy sống kiểm soát hoạt động cơ xương như nói, đi, thở và nuốt, dẫn đến yếu và teo cơ. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn bệnh teo cơ tủy, chủ yếu là điều trị triệu chứng, phòng ngừa biến chứng và hỗ trợ chức năng sống cho người bệnh.
Hiện nay các bệnh hiếm được WHO xem là ưu tiên sức khỏe cộng đồng thế giới. Việt Nam ghi nhận khoảng 100 căn bệnh hiếm và cứ trong 15 người thì có một người mắc bệnh hiếm, tương đương với 6 triệu người mắc bệnh. 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.
Nghiên cứu của Tổ chức bệnh hiếm châu Á - Thái Bình Dương, 18% bệnh nhân cho biết được điều trị tốt, 27% bệnh nhân không thể tiếp cận được những trang thiết bị, công cụ chẩn đoán. Trong khi đó chỉ 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị, nhưng 9% bệnh nhân không thể tiếp cận được các thuốc điều trị đặc hiệu này.
Chứng kiến nhiều bệnh nhân bệnh hiếm không có thuốc chữa, bế tắc giống mình, anh Huy chia sẻ: "Không biết tôi còn bao nhiêu thời gian trên đời, nên mong muốn chứng kiến tổ chức bệnh hiếm phát triển bền vững nhanh nhất có thể".
Thúy Quỳnh