Đề án này được UBND TP Hà Nội công bố tối 19/9, thời gian thực hiện từ năm 2022 đến năm 2030. Trong đó, Hà Nội đặt mục tiêu 100% thai phụ được tư vấn về tầm soát thalassemia trước sinh; tối thiểu 95% nam, nữ thanh niên được tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn. Bên cạnh đó, 100% cán bộ dân số, y tế tham gia đề án có kiến thức, tư vấn về sàng lọc thalassemia trước sinh, trẻ sơ sinh, sức khỏe trước khi kết hôn... Học sinh THCS, THPT là dân tộc thiểu số, tầm soát khoảng 5.000 trường hợp một năm.
Theo UBND TP Hà Nội, đề án nhằm phổ cập, tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn cho cộng đồng, đồng thời tầm soát, chẩn đoán, điều trị các bệnh, dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số. Sàng lọc, phát hiện sớm bệnh thalassemia giúp giảm các chi phí điều trị của xã hội và gia đình, gánh nặng ngân sách y tế.
Thalassemia còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh nhân phải truyền máu và điều trị thải sắt cả đời. Đây là bệnh di truyền có tỷ lệ người mang gene bệnh cao nhất thế giới, phổ biến hơn cả Down, cứ 1.000 người thì có 100 người mang gene mà không biết.
Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu chữa triệu chứng - truyền máu và thải sắt. Ước tính, một người bệnh thalassemia nặng điều trị đến năm 30 tuổi cần chi phí khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để tất cả bệnh nhân này được điều trị tối thiểu và cần khoảng 500.000 đơn vị máu đạt tiêu chuẩn để truyền tiếp cho họ.
Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh. Nếu hai người mang gene bệnh lấy nhau thì 50% con sinh ra mang gene này; 25% trẻ bị bệnh ở mức độ nặng, phải truyền máu và điều trị bằng thuốc cả đời; chỉ có 25% trẻ chào đời khỏe mạnh. Vấn đề là nhiều người có thể mang gene di truyền bệnh này mà không biết. Họ thường không có biểu hiện gì đặc biệt hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Những tiến bộ y học ngày nay cho phép sàng lọc gene bố mẹ và thai nhi, giúp phát hiện sớm và có biện pháp hỗ trợ, điều trị thalassemia.
Một em bé mắc Thalassemia đang truyền máu tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Ảnh: Công Thắng
Năm 2018, Việt Nam ghi nhận có khoảng 12 triệu người mang gene bệnh tan máu và trên 20.000 người mắc ở mức độ nặng cần điều trị.
Hà Nội từng thực hiện đề án tầm soát sàng lọc trước sinh và sơ sinh giai đoạn 2016-2020, qua đó phát hiện được 285 người mang gene thalassemia, khám sàng lọc nghi ngờ khoảng 2.900 ca tại 5 huyện Ba Vì, Thạch Thất, Quốc Oai, Mỹ Đức, Chương Mỹ. Bên cạnh đó, thành phố cũng sàng lọc bệnh tim bẩm sinh, phát hiện 245 trẻ mắc bệnh; sàng lọc khiếm thính cho trẻ dưới 5 tuổi.
Chi Lê