Xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn là phương pháp xét nghiệm máu, được sử dụng tại 90 nước trên thế giới và đang được một số cơ sở y tế Việt Nam triển khai.
Trong phương pháp này, công nghệ giải trình tự gen sẽ phân tích các ADN giúp xác định các nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể nghiêm trọng của thai nhi như hội chứng Down, Patau, Edwards và bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính... Giáo sư Trương Đình Kiệt, Viện trưởng Di truyền Y học, cho biết tại một hội thảo về xu thế ứng dụng NIPT ngày 9/7 tại TP HCM.
NIPT có ưu điểm là không xâm lấn, giảm chọc ối, nhưng nhược điểm là giá đắt.
Tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa, Đại học Y dược TP HCM, cho biết xét nghiệm NIPT giúp giảm hơn 50 lần số ca phải chọc ối "oan" và giảm hơn 20 lần số ca bệnh bị bỏ sót so với hình thức kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ.
Trong khi đó, ở phương pháp chọc ối thông thường, thai phụ được sàng lọc bằng siêu âm thai, đo độ mờ da gáy, xét nghiệm sinh hóa. Nếu kết quả em bé có nguy cơ cao bị hội chứng Down, bác sĩ sẽ chọc ối, sinh thiết gai nhau. Chọc ối là xét nghiệm xâm lấn, gây nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng...
Xét nghiệm NIPT được nhiều hiệp hội trên thế giới khuyến cáo chỉ định cho tất cả thai phụ. Ảnh: Hà Phạm.
Tiến sĩ Diễm Tuyết, bệnh viện Hùng Vương, nhận định NIPT là xét nghiệm sàng lọc chính xác nhất hiện nay nhưng giá thành vẫn còn cao, khoảng trên 3 triệu, thường đề xuất cho những nhóm thai phụ có nguy cơ cao và trung bình sau khi có kết quả xét nghiệm sinh hóa, thai phụ có điều kiện kinh tế. "Nếu có thể xuống giá dưới khoảng 2 triệu, đây là xét nghiệm tầm soát ban đầu có hiệu quả kinh tế nhất", bà Tuyết nói.