Tại ASCO 2024, tiến sĩ Trần Lê Sơn - Trưởng bộ phận Nghiên cứu Viện Di truyền Y học (Gene Solutions) đã trình bày poster về nghiên cứu với chủ đề "Analytical and clinical validation of a circulating tumor DNA-based assay for multicancer early detection" (Nghiên cứu lâm sàng đánh giá hiệu quả của phương pháp xét nghiệm tầm soát ung thư đa cơ quan dựa trên công nghệ phân tích ctDNA-DNA do khối u phóng thích vào máu). Tên gọi khác là nghiên cứu K-DETEK.
Quang cảnh Hội nghị thường niên ASCO 2024. Ảnh: Gene Solutions
Theo tiến sĩ Sơn, mục tiêu chính của nghiên cứu là cung cấp bằng chứng khoa học cho công nghệ SPOT-MAS (Screening for Presence of Tumor by Methylation and Size). Phương pháp giúp phát hiện và dự báo vị trí của khối u ở giai đoạn sớm, trước khi các triệu chứng lâm sàng xuất hiện, thông qua việc phân tích tín hiệu ctDNA trong mẫu máu, dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). Công nghệ SPOT-MAS giúp phát hiện sớm ung thư, đồng thời dự báo chính xác vị trí khối u (vú, gan, phổi, dạ dày, đại - trực tràng), giảm thiểu sai sót trong chẩn đoán và điều trị.
Nghiên cứu đã thu thập mẫu máu từ hơn 9.000 người khỏe mạnh trên toàn quốc và dự đoán vị trí khối u bằng mô hình máy học. Các chỉ số lượng giá lâm sàng của K-DETEK bao gồm: độ nhạy 78,13%, độ đặc hiệu 99,80%, PPV 58,14%, NPV 99,92%, và độ chính xác dự đoán nguồn gốc (vị trí) khối u 84,00%.
Tiến sĩ Trần Lê Sơn - Trưởng bộ phận Nghiên cứu Viện Di truyền Y học và poster về nghiên cứu K-DETEK được trình bày tại ASCO 2024. Ảnh: Gene Solutions
Một trong những điểm nổi bật của nghiên cứu K-DETEK là giá trị tiên đoán âm (NPV) và giá trị tiên đoán dương (PPV) cải thiện đáng kể. NPV cao có nghĩa là nếu kết quả xét nghiệm là âm tính, bệnh nhân có khả năng rất cao không mắc ung thư. Ngược lại, PPV cao đồng nghĩa với việc nếu kết quả xét nghiệm là dương tính, bệnh nhân có khả năng rất cao thực sự mắc ung thư. Việc đạt được NPV và PPV cao là mục tiêu hàng đầu của Gene Solutions nhằm đảm bảo sự chính xác của xét nghiệm SPOT-MAS cũng như mang lại lợi ích tối đa cho bệnh nhân và cộng đồng y tế.
Tiến sĩ Sơn nhận xét, nghiên cứu K-DETEK đã đạt được những kết quả đáng khích lệ về giá trị tiên đoán âm và giá trị tiên đoán dương, cho thấy tiềm năng lớn trong phát hiện sớm và chẩn đoán ung thư.
Đại diện Viện Di truyền Y học cho biết, tham gia hội nghị thường niên ASCO 2024 mang lại cơ hội quý báu cho đơn vị để cập nhật những kiến thức mới nhất và đột phá trong lĩnh vực ung thư. Bên cạnh đó, nghiên cứu K-DETEK được trình bày tại một sự kiện uy tín như ASCO giúp tăng cường nhận thức và sự tin tưởng của cộng đồng y học đối với công nghệ SPOT-MAS, mang lại hy vọng mới cho bệnh nhân ung thư.
Nội dung poster thu hút sự quan tâm từ các chuyên gia. Ảnh: Gene Solutions
ASCO là Hội nghị Thường niên của Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Mỹ (American Society of Clinical Oncology), một trong những sự kiện hàng đầu thế giới về ung thư học. Đây cũng là nơi hội tụ của những đột phá của y học thế giới.
ASCO năm 2024 diễn ra ngày 31/5-4/6, với nhiều phiên họp khoa học, trình bày nghiên cứu, poster, hội thảo và các hoạt động mạng lưới khác.
Minh Khuê