Lầm tưởng của nhiều người
Có mặt từ rất sớm ở hội thảo "Vì con đặc biệt - Hiểu về tự kỷ để yêu con đúng cách" diễn ra tại Hà Nội đầu tháng 4 vừa qua, cô Lê Thảo Linh (Hà Nội) ngồi lặng lẽ một góc hội trường, ghi lại những chia sẻ của chuyên gia về rối loạn phổ tự kỷ, căn bệnh mà con cô đã và đang đối mặt suốt 5 năm qua.
7 tuổi, con trai cô Linh được chẩn đoán tự kỷ, đúng vào giai đoạn hai vợ chồng cô Linh luân phiên nhau công tác xa nhà. "Bố mẹ hai bên gia đình đều khỏe mạnh nhưng con tôi lại tự kỷ, mọi người ai cũng trách móc bảo chúng tôi tham tiền bỏ bê con cái. Họ hàng và cả vợ chồng tôi cũng xui theo suy nghĩ vì thiếu sự quan tâm của bố mẹ nên con buồn bã rồi tự kỷ. Mỗi lần con la hét, nhào đến cắn, tôi chỉ biết chịu đựng, xem như đó là sự trả giá của tôi vì gây nên bệnh tình cho con", cô Linh nói.
Tương tự, chị Nguyễn Thu Hà (Hà Nội) đã đồng hành can thiệp điều trị cùng con hơn 3 năm. Khi sinh ra, con chị Hà khóc thường xuyên và khóc nhiều hơn những đứa trẻ cùng tuổi khác. Gia đình chỉ nghĩ do bé quấy chứ không nghĩ con mắc bệnh. Con không biết nói, chỉ dùng mắt để giao tiếp và hay phản ứng bằng việc cắn mọi người.
"Tìm hiểu nhiều thông tin thì thấy mọi người nói trẻ tự kỷ là do ba mẹ ít quan tâm, cho xem tivi nhiều nhưng tôi lúc nào cũng ở bên cạnh con, chưa bao giờ bỏ bê dù chỉ một ngày", chị Hà chia sẻ.
PGS Tôn Nữ Vân Anh chia sẻ tại hội thảo.
PGS.TS Tôn Nữ Vân Anh - phó trưởng khoa nhi thần kinh tự kỷ, Bệnh viện Trung ương Huế, khẳng định: "Con tự kỷ do cha mẹ thiếu quan tâm là lầm tưởng rất lớn của mọi người về tự kỷ".
Theo bác sĩ Vân Anh, nói đến nguyên nhân tự kỷ, đầu tiên phải nhắc đến yếu tố di truyền. Các nghiên cứu trên thế giới, cho thấy 40-80% tự kỷ do di truyền. Hầu hết trẻ tự kỷ có những gene đột biến, đây cũng là lý do trẻ có anh, chị mắc chứng tự kỷ có nguy cơ phải đối mặt với rối loạn này cao hơn những trẻ khác. Đột biến gene này có thể di truyền từ trẻ đến thế hệ con cái của trẻ. Ngoài ra, có một nguyên nhân dẫn đến tự kỷ, nhưng ở tỷ lệ thấp, là do ảnh hưởng trong quá trình mang thai, do độc tố hoặc do ngạt sau sinh...
"Đến nay chưa có bằng chứng khoa học hay nghiên cứu nào chứng minh tự kỷ xảy ra do bố mẹ bỏ bê con cái hay con cái thiếu sự quan tâm dẫn đến tự kỷ. Do đó, trẻ mắc tự kỷ không phải lỗi của cha mẹ và cũng không liên quan tới chế độ ăn hay vaccine", TS Vân Anh nhấn mạnh.
Bổ sung thêm ý kiến trong hội thảo, TS Bùi Thanh Duyên - Đồng sáng lập và Giám đốc khoa học công ty giải mã gen di truyền, Genetica cho biết, những nghiên cứu gần đây cho thấy yếu tố di truyền ngày càng quyết định đến trẻ tự kỷ. "Có những nghiên cứu khẳng định có đến 93% rối loạn tự kỷ do di truyền, thậm chí những trường hợp tự kỷ mà nguyên nhân được cho là do môi trường, người ta cũng tìm thấy một phần do yếu tố di truyền quy định" – TS Duyên nhấn mạnh.
Trẻ cần được can thiệp sớm
Theo PGS.TS Tôn Nữ Vân Anh, dù là nguyên nhân gì dẫn đến trẻ tự kỷ thì điều quan trọng nhất vẫn là chẩn đoán sớm và can thiệp trong thời gian vàng.
Từ trước đến nay, việc chẩn đoán tự kỷ ở trẻ đa phần dựa vào các công cụ như thang đánh giá mức độ tự kỷ (CARS) hay DSM. Trong khi đó, rối loạn phổ tự kỷ có nhiều điểm tương đồng với rối loạn ngôn ngữ, rối loạn lo âu, tăng động giảm chú ý, động kinh... Nhiều trường hợp trẻ chỉ bị mất thính lực, sau khi được đánh giá qua thang điểm trẻ bị chẩn đoán nhầm là tự kỷ.
"Việc đánh giá trẻ tự kỷ dựa vào những công cụ này còn nhiều hạn chế do trẻ còn nhỏ chưa nhận thức đầy đủ, đòi hỏi bác sĩ phải có trình độ và kinh nghiệm mới đưa ra được chẩn đoán chính xác. Do đó, phương pháp chẩn đoán đích như xét nghiệm gen, chẩn đoán về mặt di truyền sẽ hỗ trợ bác sĩ có xác định chính xác hơn về trẻ bị rối loạn tự kỷ hay bệnh lý rối loạn tâm thần", bác sĩ Vân Anh cho biết.
Tiến sĩ Bùi Thanh Duyên phân tích về giải mã gen ở trẻ tự kỷ.
Đến nay các nhà khoa học đã tìm ra hơn 100 gen ảnh hưởng đến rối loạn phổ tự kỷ đóng vai trò trong việc duy trì cấu trúc, chức năng của não bộ. Nếu những gen này bị đột biến thì nó sẽ làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ ở một người.
Tiến sĩ Bùi Thanh Duyên, cho biết ở nước ngoài, các chuyên gia khi nghiên cứu nhận thấy một số trường hợp vùng gene bị đột biến mất đoạn hoặc chuyển đoạn không chỉ có gene liên quan đến giao tiếp tế bào thần kinh, mà còn có những gen liên quan đến hoạt động của tim và cơ. Tức là khi xét nghiệm gen, ngoài việc biết được trẻ mắc tự kỷ hay không, còn có thể xác định trẻ đang có các vấn đề rối loạn về tim và cơ.
Bên cạnh đó, giải mã gen còn đưa ra các phân loại rối loạn trẻ tự kỷ. Trên thế giới bây giờ có hơn 100 hội chứng liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ, mỗi loại có một biểu hiện riêng biệt, giải mã gen giúp định hướng hỗ trợ phân loại nó, tạo điều kiện cho quá trình can thiệp dễ dàng hơn.
Tiến sĩ Bùi Thanh Duyên chia sẻ thêm, tại Việt Nam, Genetica hiện nay phân tích 48 gen có liên quan nhiều nhất đến tự kỷ để phát hiện nguy cơ tự kỷ di truyền ở trẻ. Vì thế, kết hợp xét nghiệm gen vào chẩn đoán tự kỷ từ sớm là bước tiến để gia đình và bác sĩ kịp thời theo dõi, phát hiện và can thiệp cho trẻ.
Hà Phượng