 |
|
Ảnh: Tiền Phong. |
Tiến sĩ Lê Anh Tuấn, Giám đốc Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương, cho biết hiện nay số trẻ sinh ra bị dị tật, tử vong khá lớn do không có sàng lọc trong thời kỳ bào thai để sớm phát hiện và điều trị bệnh cho trẻ. Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, 5,4% trẻ sinh ra bị dị tật nhiễm sắc thể hình thái (không có tay, có một mũi, một mắt...).
Bằng nhiều công nghệ mới về chẩn đoán dị dạng, trong 3 tháng đầu của thai kỳ, các bác sĩ đã có thể phát hiện sớm các dị dạng nhiễm sắc thể (gene), dị dạng hình thái và các cơ quan nội tạng khác của thai nhi. Việc sàng lọc trước hết sẽ được áp dụng cho những cặp vợ chồng có nguy cơ cao, những người có bệnh về di truyền, những người đã sinh con dị dạng... Ngoài xét nghiệm sinh hóa, siêu âm cũng là phương pháp hiệu quả.
Nếu phát hiện dị tật, khi thai nhi được 20 tuần tuổi, các bác sĩ sẽ tiến hành sinh thiết bánh rau, chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch rốn... để xem dị dạng có liên quan đến di truyền hay không, dị tật nặng hay nhẹ, có thể điều trị được không. Nếu thai nhi cho bị khuyết tật nhẹ như sứt môi, hở hàm ếch, thoát vị rốn, dị tật đường tiêu hóa... thì có thể điều trị ngay từ trong bào thai hoặc khi vừa ra đời.
Đối với những trường hợp nặng như hoàn toàn không có cơ hoành hoặc thành bụng, khiến các nội tạng lòi ngoài, bác sĩ có thể đề nghị đình chỉ thai nghén. Quyết định này được đưa ra khi tất cả các chuyên gia về ngoại khoa, nhi khoa, sản khoa...thống nhất là không còn khả năng điều trị, và được sự đồng ý của gia đình bệnh nhân.
Những trường hợp bị phù nhau thai gây hội chứng bánh nhau dày, tràng dịch đa màng sẽ được điều trị ngay khi thai nhi mới 32 tuần tuổi. Bệnh này có nguyên nhân cơ bản là bất đồng nhóm máu mẹ con. Cách điều trị là thay máu thai nhi bằng cách lấy máu người cùng nhóm bơm vào. Việc hút ra, bơm vào như thế nhiều lần sẽ giúp hòa loãng các yếu tố kháng thể giữa hai mẹ con và cứu được đứa trẻ đang còn trong bụng mẹ. Ngoài ra, kỹ thuật chọc hút tràn dịch màng phổi cũng sẽ được Bệnh viện Phụ sản Trung ương đưa vào áp dụng trong thời gian tới.
Tiến sĩ Tuấn cho biết, khó khăn lớn nhất của việc chẩn đoán trước sinh là phần quyết định tùy thuộc vào gia đình bệnh nhân. Có những trường hợp dị tật thai nhi hoàn toàn có thể chữa khỏi, nhưng gia đình lo sợ nên đòi phá bỏ.
Các xét nghiệm sinh hóa, chụp siêu âm đều không ảnh hưởng tới thai nhi. Việc chọc ối tương đối an toàn, bệnh nhân không phải dùng kháng sinh và không phải nằm viện, tỷ lệ sẩy thai cũng rất thấp, chỉ chiếm 0,05%. Đáng ngại là vấn đề sinh thiết bánh rau vì nguy cơ chảy máu và sẩy thai cao hơn. Tuy nhiên, kỹ thuật này lại xem xét được rối loạn nhiễm sắc thể, kiểm tra xem gene có bất thường hay không, có đột biến về rối loạn cấu trúc, chuyển đổi các đoạn không...
Hiện tại, 40-45% các trường hợp bất thường thai nghén có rối loạn nhiễm sắc thể, cần đình chỉ thai nghén.
(Theo Tiền Phong)