 |
|
Bệnh nhân Down có bộ mặt rất điển hình. |
Giáo sư Kypros Nicolaides (London) đã tiến hành nghiên cứu trên 700 thai nhi 11-14 tuần tuổi. Các bé này được siêu âm để tìm một chiếc xương ở mũi. Kết quả là đã không tìm thấy xương ở:
- 73% trong số 59 thai nhi sau này bị bệnh Down.
- 0,5% trong số 603 thai nhi sau này không bị bệnh Down.
Ưu điểm nổi trội của kỹ thuật này là có thể thực hiện sớm, ngay từ tuần 11-14 (so với tuần 18-21 của phương pháp cũ). Điều này có nghĩa là việc nạo thai sẽ được thực hiện sớm, ít nguy hiểm cho người mẹ. Ngoài ra, nếu thai nhi không bị bệnh thì người mẹ có thể yên tâm từ rất sớm.
Số ca dương tính giả (không bị bệnh nhưng kết quả vẫn dương tính) ít hơn, khiến nhiều phụ nữ không phải làm những thủ thuật nguy hiểm không cần thiết.
Sau đây là bảng so sánh hai phương chẩn đoán cũ và mới:
|
Phương pháp |
Cũ |
Mới |
|
Nội dung |
- Lấy máu làm xét nghiệm. - Siêu âm tìm vùng mờ sau gáy thai nhi (đo lượng dịch tích tụ ở đây). - Nếu các xét nghiệm trên cho kết quả dương tính, người ta sẽ tiến hành chọc nước ối của thai phụ để làm thử nghiệm ADN. |
- Siêu âm tìm vùng mờ sau gáy. - Xác định sự hiện diện của xuơng mũi. |
|
Thời điểm thực hiện |
Quý II | Quý I |
|
Độ chính xác |
75% | 85% hoặc hơn. |
|
Tỷ lệ dương tính giả |
5% | 1% |
|
Nguy cơ sẩy thai |
1%-3% | Thấp hơn 5 lần so với phương pháp cũ. |
Hội chứng Down
Down là một căn bệnh di truyền, xuất hiện khi tế bào của cơ thể có tới 3 nhiễm sắc thể số 21 (thay vì chỉ có 2). Khoảng 1/1.000 trẻ sơ sinh mắc hội chứng này. Biểu hiện của bệnh bao gồm:
- Chậm phát triển tinh thần.
- Một số dị tật bẩm sinh, nhất là ở tim.
- Bộ mặt rất đặc biệt, hai lông mày xếch, vẻ mặt ngớ ngẩn vì chậm hiểu.
Tuổi tác của người mẹ đóng vai trò nhất định trong sự xuất hiện bệnh. Nguy cơ sinh con bị bệnh Down tăng nhiều ở những phụ nữ trên 35 tuổi.
Nhiều nước trên thế giới đã áp dụng việc chẩn đoán sàng lọc bắt buộc hội chứng Down ở các bà mẹ trên 35 tuổi.
Thu Thủy (theo BBC)
Theo dòng sự kiện:
Hiểm hoạ từ sinh nở muộn mằn (01/06)