Alex sinh ra trong một gia đình có tiền sử đột biến gene, nguy cơ cao ung thư vú và dạ dày. Anh từng chứng kiến chú ruột qua đời 6 tháng sau khi được chẩn đoán ung thư dạ dày. Dì anh cũng qua đời vì ung thư vú.
Sinh sống tại Anh, chàng kỹ sư tư vấn quyết tâm tới Trung tâm Ung Thư Quốc gia Singapore (NCCS) làm xét nghiệm di truyền cách đây 5 năm. Kết quả dương tính, anh bị mắc loại đột biến gene giống gia đình, nguy cơ mắc ung thư dạ dày lan tỏa di truyền lên tới 80%.
Theo bác sĩ Wong Siew Wei, bác sĩ chuyên khoa ung thư tại The Cancer Centre (Trung tâm Ung Thư), ung thư dạ dày lan tỏa di truyền rất nguy hiểm, biểu hiện muộn và tiên lượng xấu.
"Tôi chỉ biết chấp nhận sự thật, vì tôi biết ngày này rồi cũng sẽ tới", Alex nói. "Nói cách khác, đây là một bản án tử hình, chọn cắt bỏ dạ dày là một quyết định ‘dễ dàng’ với tôi".
"Tôi không muốn đầu hàng số phận khi bác sĩ nói ‘Anh bị ung thư, anh còn ba tháng để sống’. Tôi không muốn rơi vào thế bị động", Alex chia sẻ với CNA.
Alex từng chứng kiến anh trai mình cắt dạ dày năm 2014 sau khi phát hiện dương tính với kết quả xét nghiệm di truyền và vẫn sống tốt tới nay. Alex cho biết anh trai mình từng cán đích cự ly chạy 161 km sau khi cắt bỏ dạ dày, tham gia giải đua thuyền kéo dài 24 giờ.
Sau khi cắt dạ dày, thói quen ăn uống và cân nặng của Alex thay đổi đáng kể. Ảnh: CNA
Tháng 5/2015, Alex làm phẫu thuật cắt dạ dày. "Đây là một quyết định đúng đắn, bởi tại thời điểm đó, sinh thiết dạ dày cho thấy các tế bào ung thư đã phát triển ở giai đoạn đầu", Alex nhớ lại.
10 tuần sau ca phẫu thuật, Alex quay trở lại với công việc. Anh sống khỏe mạnh, vẫn chơi bóng nén mỗi khi có thời gian. Tuy nhiên, cuộc sống mới không có dạ dày của anh có một chút đảo lộn, trước hết là cách ăn uống hàng ngày.
Không có dạ dày, toàn bộ thức ăn Alex ăn vào cơ thể được tiêu hóa tại ruột non.
Anh cho biết có thể làm việc, sinh hoạt suốt 8 tiếng không ăn gì mà không bao giờ thấy đói, do đó luôn phải nhớ giờ giấc và tự nhắc mình ăn, nếu không sẽ ngất xỉu. "Nếu tôi ăn quá ‘no’, một cơn đau dữ dội kéo dài khoảng 20 phút sẽ tấn công", anh nói. "Tôi phải học cách điều khiển khẩu phần ăn của mình". Lượng thức ăn mỗi ngày hiện tại chỉ bằng khoảng hai phần ba khẩu phần trước đó, anh chỉ uống 250 ml nước một ngày.
"Tôi cũng từ bỏ các món tráng miệng từ sữa yêu thích trước đây, nếu không tôi sẽ phải ghé nhà vệ sinh gấp", Alex hài hước. Ngoài ra, anh cũng hạn chế ăn đồ nhiều đường vì sẽ khiến anh đổ mồ hôi ngay cả khi ngồi trong phòng điều hòa.
"Nhiều người không biết thường nói tôi ăn nhiều hơn trong các bữa ăn, và tôi phải giải thích với họ về ca phẫu thuật", anh kể.
Ngoài vấn đề ăn uống, cân nặng của anh cũng bị ảnh hưởng. Anh từng giảm 20 kg sau một lần ngộ độc thực phẩm, trước đó anh nặng 85 kg. Anh chia sẻ đang cố gắng duy trì cân nặng 73 kg.
Alex sẽ cho con gái đi xét nghiệm di truyền khi đủ tuổi. Ảnh: Nhân vật cung cấp
Theo bác sĩ Joanne Ngoew, trưởng khoa Dịch vụ Ung thư Di truyền, bác sĩ chuyên khoa tư vấn ung thư tại NCCS, 5-10% các ca ung thư gây ra do yếu tố di truyền, dẫn tới sự phát triển của ung thư di truyền. Nguy cơ mắc ung thư của người mang bản sao bị lỗi của gene ung thư cao hơn người bình thường.
"Trong một gia đình có nhiều người mắc ung thư, bất cứ ai được chẩn đoán ung thư nên cân nhắc làm xét nghiệm di truyền", bác sĩ Joanne nói. "Những người dưới 50 tuổi mắc 2 loại ung thư khác nhau, hoặc loại hiếm gặp, hay bị ung thư cả buồng trứng, hai quả thận,... cũng nên làm xét nghiệm".
Nếu muốn kiểm tra gia đình có tiền sử lỗi gen hay không, xét nghiệm di truyền thường được thực hiện ở thành viên mắc bệnh. Lý do cơ hội phát hiện gene lỗi ở những bệnh nhân này cao hơn các thành viên không hoặc chưa mắc bệnh, theo NCCS.
Kết quả xét nghiệm (có thể) dương tính, tức lý do gây ung thư được phát hiện. Ngược lại, kết quả âm tính cho thấy đột biến gene không được tìm thấy. Nếu kết quả không chắc chắn, yếu tố di truyền có thể có, cũng có thể không phải là nguyên nhân gây ung thư, theo bác sĩ Joanne.
"Đó là lý do những người có người thân mắc ung thư nên đi làm xét nghiệm di truyền. Đây là hành động chịu trách nhiệm với chính cuộc đời mỗi người", bác sĩ nhấn mạnh. "Hãy tưởng tượng bạn đang lái ô tô và có một cái hố lớn trước mặt, nếu bật đèn lên, bạn sẽ tránh được những tai nạn mà khi không bật đèn bạn có thể gặp".
Alex đã kết hôn, hiện có một con gái 2 tuổi. Anh chia sẻ sẽ đưa con đi xét nghiệm sớm, vì có 50% nguy cơ anh sẽ di truyền đột biến cho con. Con gái anh sẽ được làm xét nghiệm năm 30 tuổi, do gia đình anh có nguy cơ ung thư cao hơn ở giai đoạn trưởng thành.
"Con gái tôi sẽ 30 tuổi vào năm 2047. Đó là một thời gian đủ dài, tôi hy vọng ngành khoa học y tế khi đó sẽ phát triển và có nhiều phương pháp điều trị ung thư hơn", Alex nói.
Lê Hằng (Theo CNA)