Báo cáo gen giải đáp nhiều thông tin sức khỏe
Mỗi người là một cá thể duy nhất theo dữ liệu ADN. Giải mã gen giúp mở khóa nhiều thông tin di truyền, liên quan đến sức khỏe ẩn sâu bên trong cơ thể của từng người. Thay vì phải thực hiện nhiều phép thử, hiểu bản thân từ gen có thể hỗ trợ mọi người chăm sóc sức khỏe tốt hơn.
Ví dụ một người bị béo lên khi tập tạ, người khác thử qua nhiều chế độ ăn kiêng ít chất bột đường nhưng lại không hiệu quả. Xét về mặt di truyền cho thấy, người đó có khả năng tăng khối lượng mỡ hơn hay chế độ giảm cân Địa Trung Hải phù hợp cho cơ thể trong trường hợp này. Khi biết trẻ có đột biến gen FTO làm tăng nguy cơ béo phì, phụ huynh có thể kiểm soát chế độ ăn uống của con nghiêm ngặt hơn. Mỗi người có thể hiểu cơ địa của chính mình, con cái để có chế độ ăn uống phù hợp, có lợi cho sức khỏe.
Bạn cũng có thể cá thể hóa cách tập luyện thể thao nếu biết bản thân có ưu thế về sức bền qua kiểu gen. Những người có sức bền tốt thường có lợi thế trong các môn thể thao như marathon, chạy trail, ba môn phối hợp bơi - đạp - chạy...
Dựa vào kiểu gen, việc tập luyện thể thao có thể được cá thể hóa để nâng cao hiệu quả. Ảnh: Shutterstock.
Bác sĩ Hà Thị Mỹ Hạnh, chuyên gia tư vấn di truyền tại Genetica Việt Nam chia sẻ, trong phạm vi gia đình, dòng họ, khảo sát một số đột biến giúp dự đoán khả năng mắc một số bệnh tật di truyền từ sớm của từng thành viên trong gia đình . Chẳng hạn nếu gia đình có người mắc ung thư vú, những người phụ nữ còn lại nên được kiểm tra BRCA1, BRCA2 gây bệnh phổ biến.
Bác sĩ Mỹ Hạnh cho biết thêm, kiểm tra gen của bệnh nhân hỗ trợ sử dụng thuốc điều trị cá thể hóa đem lại hiệu quả và ít tác dụng phụ hơn. Với bệnh nhân phát hiện ung thư phổi, sinh thiết khối u là xét nghiệm cần thiết để kiểm tra loại tế bào ung thư phổi, đồng thời các xét nghiệm gen EGFR, ALK trong khối bướu hoặc khối di căn ở bệnh nhân ung thư phổi nhằm điều trị với loại thuốc nhắm đích thích hợp có thể đem lại hiệu quả cao. Việt Nam cũng có bước tiến khi triển khai nhiều kỹ thuật hiện đại cho người bệnh như xét nghiệm đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF trong ung thư đại trực tràng...
Hiện xét nghiệm gen được triển khai vào quá trình điều trị một số bệnh tại Việt Nam. Ảnh: Shutterstock.
Ngoài ra, việc khảo sát gen của cá nhân trong một quần thể còn có thể phác họa nên bản đồ hệ gen người. Đây là cơ sở phục vụ cho ứng dụng lâm sàng, nghiên cứu y sinh, hỗ trợ dự phòng bệnh tật cho cộng đồng. Ví dụ, theo nghiên cứu từ các nhà khoa học Singapore năm 2020 đăng trên tạp chí khoa học Nature Communications, gen MET là biến thể di truyền phổ biến ở người châu Á hơn các chủng tộc khác, có thể khiến họ dễ có tiên lượng xấu nếu mắc ung thư phổi và ung thư vùng đầu - cổ. Tình trạng không dung nạp lactose phổ biến trong cộng đồng người Đông Á có liên quan đến gen MCM6 khiến họ dễ đau bụng, khó tiêu, tiêu chảy... khi dùng các sản phẩm sữa.
Khuyến nghị chăm sóc sức khỏe cho cá nhân theo gen
Bác sĩ Mỹ Hạnh chia sẻ thêm, công nghệ xét nghiệm hiện đại hỗ trợ đắc lực cho y học cá nhân hóa (Personalize Medicine). Đây là xu hướng chăm sóc sức khỏe cá nhân hóa đang được quan tâm, ứng dụng ở nhiều nước phát triển như Anh, Mỹ... Y học cá nhân hóa giúp chăm sóc phù hợp với đặc điểm cá nhân, nhu cầu và sở thích của mỗi bệnh nhân trong các khâu như phòng ngừa, chẩn đoán, điều trị và theo dõi.
Tiến sĩ Cao Anh Tuấn, Tổng giám đốc Genetica Việt Nam cho biết, từ phân tích ADN, một người có thể hiểu rõ bản thân hơn ở nhiều khía cạnh. Khi có báo cáo gen, chuyên gia tư vấn di truyền còn phân tích, nghiên cứu báo cáo, trước khi thực hiện buổi tư vấn cho người thực hiện xét nghiệm gen. Khách hàng được làm một bài test liên quan về môi trường, lối sống, nhu cầu dinh dưỡng, mục tiêu phát triển...
Kết hợp thông tin từ môi trường, lối sống và gen, chuyên gia về di truyền nắm được các yếu tố về kiểu gen, kiểu hình để đưa ra khuyến nghị phù hợp. Từ đó, mỗi người có thể cải thiện hạn chế liên quan đến đặc điểm di truyền bằng nhiều hình thức.
Theo Tiến sĩ Cao Anh Tuấn, xét nghiệm gen trực tiếp cho người tiêu dùng (DTC-direct-to-consumer) được người dân các nước phát triển ưa chuộng vì có thể chủ động chăm sóc sức khỏe và phòng ngừa rủi ro cho bản thân, gia đình. Không chỉ trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe, cá nhân hóa còn là xu thế trong kinh doanh, tiếp thị... Ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI) đã giúp các nhà công nghệ, di truyền học thấu hiểu người dùng. AI kết hợp cùng dữ liệu gen có thể đem đến cho giải mã bộ gen con người khả năng chính xác đến 99%.
Xét nghiệm gen trực tiếp cho người tiêu dùng giúp họ chủ động chăm sóc và phòng ngừa rủi ro bệnh tật cho bản thân và gia đình. Ảnh: Shutterstock.
Giải mã gen di truyền không chỉ phục vụ cho xét nghiệm huyết thống mà gen còn ẩn chứa kho thông tin sức khỏe, thể trạng của người đó... Dịch vụ xét nghiệm di truyền với 3 mục đích gồm khám phá tiềm năng trẻ em, tối ưu lối sống cho người trưởng thành và đánh giá nguy cơ ung thư di truyền, phòng ngừa rủi ro bệnh tật. Đây là điều mà Genetica Việt Nam hướng để hỗ trợ chăm sóc sức khỏe cho cá nhân theo gen, nâng cao chất lượng cuộc sống thông qua 18 gói xét nghiệm.
Ngọc An