Liệu pháp gene có tên Elevidys, do công ty Sarepta Therapeutics cung cấp. Trong thông báo chính thức, Sarepta cho biết, bệnh nhân trẻ tuổi đã tử vong do tổn thương gan cấp tính, một tác dụng phụ được báo cáo trước đó. Tuy nhiên, đây là lần đầu tiên công ty ghi nhận ca bệnh nghiêm trọng đến vậy. Liệu pháp đã được sử dụng trên hơn 800 bệnh nhân.
Sarepta cho biết bệnh nhân tử vong gần đây bị nhiễm trùng. Đây có thể là lý do anh tổn thương gan. Công ty cho biết họ có kế hoạch cập nhật thông tin kê đơn cho Elevidys để phản ánh trường hợp này.
Elevidys sử dụng một virus bất hoạt để đưa gene thay thế sản xuất dystrophin vào tế bào bệnh nhân. Tuy nhiên, chi phí điều trị khá đắt đỏ, một lần truyền có giá 3,2 triệu USD. Ngoài ra, Elevidys cũng tiềm ẩn các tác dụng phụ như viêm gan, tăng men gan và phản ứng miễn dịch với vector virus. Sarepta đang tiếp tục thử nghiệm để mở rộng chỉ định cho nhóm bệnh nhân lớn tuổi hơn, mở ra hy vọng về một bước tiến xa hơn trong điều trị bệnh di truyền bằng công nghệ gene.
Minh họa một đoạn mã gene. Ảnh: iStock
Năm 2023, bất chấp những lo ngại về độ hiệu quả và an toàn, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) đã phê duyệt sử dụng Elevidys để điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Đây là liệu pháp gene đầu tiên được phê duyệt tại Mỹ cho căn bệnh hiếm gặp gây teo cơ này. Bệnh khiến nam giới bị yếu cơ, mất khả năng vận động và tử vong sớm.
Năm ngoái, FDA đã cấp phép Elevidys hoàn toàn, mở rộng nhóm đối tượng sử dụng là bệnh nhân từ 4 tuổi trở lên, bất kể họ còn khả năng đi lại hay không. Trước đây, liệu pháp chỉ dành cho người bệnh nhỏ tuổi hơn, còn khả năng vận động.
Kể từ năm 2016, FDA đã phê duyệt nhanh ba loại thuốc điều trị rối loạn dưỡng cơ Duchenne của công ty Sarepta. Chưa có loại thuốc nào được xác nhận là hiệu quả. Các chuyên gia vẫn đang tiến hành nghiên cứu nhằm đảm bảo các điều kiện của FDA.
Thục Linh (Theo AP)