Franklin Aribeana, 35 tuổi, nhập viện 25 lần trong 15 năm vì tình trạng này. Mọi triệu chứng bắt đầu khi anh mới 18 tuổi. Aribeana cảm thấy tiếng "thịch" bất thường trong tim ngay khi đang uống nước, sau đó bất tỉnh. Thời gian tiếp theo, anh thường xuyên vào cấp cứu, dùng thuốc và cố gắng tái khám để tìm nguyên nhân.
Lúc 33 tuổi, anh mới phát hiện nguồn cơn dường như vô hại gây ra tình trạng của mình: nước lạnh. Aribeana nhận ra sự thật này sau khi uống một ngụm nước ở phòng tập thể dục và tim đập mất kiểm soát.
Một lần khác, anh ngã gục trên sân golf chỉ vì nhấp một ngụm nước lạnh. "Mọi người cởi áo và thấy trái tim tôi đập khỏi lồng ngực theo đúng nghĩa đen, rồi tôi bất tỉnh", Aribeana kể lại.
Cảnh giác trước phản ứng quá kỳ lạ với loại thức uống thiết yếu, anh quyết định đi khám. Xét nghiệm di truyền sau đó cho kết quả bất ngờ, Aribeana mắc chứng quang sai di truyền, khiến anh bị rung tâm nhĩ. Đây là tình trạng rối loạn nhịp nhĩ nhanh và không đều.
Các triệu chứng bao gồm: đánh trống ngực, đôi khi mệt mỏi, giảm khả năng gắng sức, khó thở và choáng ngất. Khi rung nhĩ, bệnh nhân có nguy cơ cao hình thành huyết khối trong tâm nhĩ, trôi theo dòng tuần hoàn gây đột quỵ.
Các bác sĩ cho rằng chứng rối loạn nhịp tim của Aribeana hình thành do nước lạnh chạm vào dây thần kinh phế bị, một phần của hệ thần kinh điều chỉnh nhịp tim cùng các bộ phận khác. Sự tiếp xúc này kích hoạt phản ứng gọi là "phản xạ lặn", khiến nhịp tim chậm lại để bảo tồn oxy. Mạch máu ở các chi như bàn tay, bàn chân cũng thắt chặt lại và chuyển hướng máu đến cơ quan quan trọng.
Thông thường, những thay đổi này chỉ tồn tại trong thời gian ngắn, hết ngay khi mọi người không còn tiếp xúc với nước lạnh. Nhưng ở người bị rung tâm nhĩ hoặc buồng tim phì đại, phản xạ có thể khiến huyết áp giảm đột ngột, bệnh nhân đôi khi ngất đi. Nó cũng có thể khiến tim đập loạn nhịp.
Để điều trị tình trạng này, các bác sĩ đã đốt bỏ liên kết giữa dây thần kinh phế vị và tim của Aribeana. Sau đó, anh có thể uống nước lạnh mà không gặp bất cứ vấn đề gì. Anh vẫn phải sử dụng thuốc điều trị bệnh tim, có liên quan đến tình trạng di truyền.
Căn bệnh của Aribeana không phổ biến, ước tính chỉ có một trên 2.500 người Mỹ gặp phải.
Thục Linh (Theo Daily Mail, NY Post, CBS)