Mẹ bé cho biết bé sưng một bên đỉnh đầu sau khi chào đời, không thuyên giảm. Bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương chẩn đoán bé mắc bệnh Hemophilia, một bệnh lý rối loạn đông máu di truyền do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu.
Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Mai Hương - Trưởng khoa Huyết học lâm sàng, cho biết Hemophilia là căn bệnh rối loạn đông máu rất nguy hiểm. Bệnh nhân thường bị chảy máu rất khó cầm ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, nhất là chảy máu khớp và cơ. Hầu hết người bệnh là nam giới, tỷ lệ 1/10.000 trẻ trai sơ sinh mắc bệnh này.
Triệu chứng bệnh là xuất huyết, thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và tập đi. Sau cú ngã hoặc va chạm, trẻ thường xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi. Trẻ 2-3 tuổi thường bị chảy máu trong cơ khớp, biểu hiện sưng đau, giảm vận động chân tay hay di chứng teo cơ khớp vì tái phát nhiều lần, xơ hóa. Các khớp hay bị chảy máu là khớp cổ chân, khớp gối, khuỷu tay. Các cơ hay chảy máu là cơ bắp chân, cơ đùi và cơ cánh tay, trong đó thường gặp hơn là chảy máu cơ thắt lưng, cẳng tay.
Bệnh nhi trên từ khi sinh ra thường xuyên bị đau tay, chân, xuất huyết não hai lần vào lúc 16 tháng tuổi và 2 tuổi. Cứ hai tháng một lần, bé phải nhập viện truyền máu. Lần này, bé nhập viện trong tình trạng sốt 38 độ 5, đau bụng, nôn. Xét nghiệm và chụp CT sọ não chẩn đoán xuất huyết não trên nền mắc Hemophilia. Theo bác sĩ, nếu không được điều trị, trẻ có thể gặp biến chứng như teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp dẫn đến tàn tật vĩnh viễn. Chảy máu ở những vị trí nguy hiểm như não, cổ, miệng... không được cầm máu kịp, bệnh nhân có thể tử vong.
Bác sĩ thăm khám sức khỏe và chức năng vận động cho bệnh nhi. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Hemophilia là bệnh mang tính di truyền. Bác sĩ Hương cho biết gene sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, di truyền chủ yếu cho nam. Nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) khi nhận nhiễm sắc thể X bệnh từ mẹ chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh. Nếu bé gái này chỉ chứa một nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài nhưng vẫn có thể truyền cho con. Vì thế, bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam, còn nữ rất ít bị vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh là rất thấp.
Ước tính tại Việt Nam có khoảng 6.400 người mắc Hemophilia, nhưng chỉ khoảng 4.000 bệnh nhân được theo dõi và điều trị. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương hiện quản lý điều trị khoảng 100 bệnh nhân dưới 18 tuổi, hàng năm thêm khoảng 20 người được chẩn đoán mắc bệnh.
Trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia, các thành viên cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được bác sĩ tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con. Những trường hợp chảy máu khó cầm hoặc thường xuyên bị bầm tím, đau khớp, nên nghĩ tới bệnh máu khó đông.
Bác sĩ lưu ý người bị rối loạn cầm máu và đông máu, khi bị chấn thương cần vào viện ngay. Trẻ mắc bệnh này nên tránh các vận động mạnh gây chấn thương.
Bệnh nhân nên khám định kỳ 6 tháng một lần; không tiêm bắp, châm cứu hay massage; tránh sử dụng các thuốc gây chảy máu như aspirin; tập thể dục cơ khớp để giảm chảy máu. Khi bị va đập gây chảy máu, cần đến ngay cơ sở y tế để được xử lý vết thương và cầm máu kịp thời.
Bệnh Hemophilia không thể chữa khỏi nhưng người bệnh hoàn toàn có thể sống chung với nó. Lý tưởng nhất là người bệnh được điều trị sớm và điều trị định kỳ.