Anh Lê Hồng Sơn, 34 tuổi và chị Phạm Thị Ngoan, 32 tuổi, cưới năm 2017. Sau ba tháng không có con, họ đến khám tại một cơ sở y tế ở Thanh Hóa. Bác sĩ chẩn đoán anh Sơn không có tinh trùng trong tinh dịch, không rõ nguyên nhân.
Chạy chữa khắp nơi trong một năm không có kết quả, anh chị ra Hà Nội khám ở một bệnh viện tuyến trung ương. Anh Sơn lúc này mới biết mình mắc hội chứng NST 47XXY - hội chứng Klinefelter (bộ NST bình thường là 46XY) - một hội chứng rối loạn di truyền khiến nam giới xuất tinh không có tinh trùng. Bác sĩ thông báo không có phương pháp điều trị, tỷ lệ có con gần như bằng không. Hai vợ chồng được tư vấn xin tinh trùng nếu muốn có con.
Chị Ngoan chia sẻ: "Lúc đó, ông xã tôi không còn hy vọng gì. Còn tôi vẫn mong muốn có đứa con của hai vợ chồng nên quyết định kiên trì chữa trị".
Hội chứng NST 47XXY - hội chứng Klinefelter (bộ NST bình thường là 46XY) - một hội chứng rối loạn di truyền khiến nam giới xuất tinh không có tinh trùng. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Câu chuyện tìm con của họ được các bác sĩ Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội ngày 26/8 chia sẻ. Cuối năm 2019, anh Sơn được bác sĩ Đinh Hữu Việt, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội khám.
Sau khi thực hiện các xét nghiệm, bác sĩ tư vấn mổ vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng - Micro TESE. Bằng phương pháp này, bác sĩ sẽ phóng đại tinh hoàn, can thiệp sâu vào từng lớp mô tinh hoàn, lựa chọn những ống sinh tinh (nơi sản sinh ra tinh trùng) đủ điều kiện để tìm từng con tinh trùng.
"Kỹ thuật này khá mới tại Việt Nam và được xem là biện pháp cuối cùng để tìm tinh trùng cho những bệnh nhân vô tinh", bác sĩ Việt nói.
Lúc đầu, khi được biết tỷ lệ tìm thấy tinh trùng khi mắc phải hội chứng này rất thấp, anh Sơn từ bỏ hy vọng. Các bác sĩ động viên, anh quyết định thực hiện ca mổ.
Bác sĩ Việt cho biết, trước đây, nam giới mắc hội chứng NST 47XXY thường được các bác sĩ khuyên xin tinh trùng để thực hiện hỗ trợ sinh sản với trứng của vợ. Vì vậy, khi đến khám, niềm tin của bệnh nhân vào việc có con từ chính tinh trùng của mình đã ít nhiều bị lung lay.
"Kíp bác sĩ phải động viên bệnh nhân để kết quả được tốt nhất. Thật may mắn, số lượng tinh trùng người chồng được tìm thấy trong ca mổ đủ để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm với trứng của người vợ", bác sĩ Việt nói.
Kíp bác sĩ bên hỗ trợ sinh sản dùng thuốc để kích trứng của người vợ. Trứng sau khi lấy ra được kết hợp với tinh trùng từ chồng, chuyển sang phòng xét nghiệm để tạo phôi. Rất may mắn, cặp vợ chồng có rất nhiều phôi khỏe mạnh. Sau đó, bác sĩ chuyển phôi vào cơ thể người vợ để bắt đầu quá trình mang thai.
Bác sĩ phẫu thuật cho bệnh nhân. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Cảm nhận được con dần phát triển trong bụng cũng là lúc chị Phạm Thị Ngoan trải qua muôn vàn khó khăn do căn bệnh cường giáp đem đến. Cường giáp là một nhóm bệnh gây ra bởi tình trạng tăng tiết hormone tuyến giáp (triiodothyronine và thyroxin) dẫn đến các triệu chứng tim mạch, tăng chuyển hóa quá mức với các biểu hiện như tim đập nhanh, gầy sút cân...
Sau chuyển phôi 14 ngày, chị bị nghén nặng, không ăn, không ngủ được, thậm chí có những lúc thở cũng khó khăn. Chị phải nghỉ ngơi, sinh hoạt tại giường suốt một thời gian dài. Chỉ trong vài tháng, chị sút 7 kg, liên tục nhập viện và phải điều trị cường giáp tại Bệnh viện Bạch Mai. Không chỉ ốm nghén dai dẳng, chị Ngoan nhiều lần bị ra máu, đối mặt với nguy cơ sảy thai trong suốt thai kỳ.
May mắn trong thời kỳ mang thai, được các y bác sĩ theo dõi cẩn thận, anh chị đón hai bé song sinh chào đời bằng phương pháp sinh mổ.
"Khi nghe được tiếng khóc của con, nước mắt mình cứ chảy ra mãi, cứ ngỡ đó là một giấc mơ, một phép mầu sau bao nhiêu năm mong chờ. Cảm xúc lúc đó thực sự không thể diễn tả bằng lời", chị Ngoan nhớ lại khoảnh khắc đón con yêu sau một hành trình vất vả, khó nhọc.
Hai bé chào đời khỏe mạnh của vợ chồng anh chị. Ảnh: Bệnh viện cung cấp