Bé Trúc Lam, con gái chị Đoàn, tháng 7 năm ngoái đi tập dâng hoa ở nhà thờ thì bị đau chân. Về nhà, cơn đau của bé tăng dần khiến mẹ sợ hãi, linh cảm điều chẳng lành.
"Anh của bé cũng được phát hiện ung thư não từ dấu hiệu đau đầu thoáng qua, nên tôi rất sợ cho bé Lam", chị Đoàn kể. Nỗi sợ thành sự thật, bé Lam được bác sĩ Bệnh viện Việt Đức chẩn đoán bị ung thư xương, tháng 9/2022.
"Tôi suy sụp, con hỏi 'Sao mẹ lại khóc?', tôi chỉ dám trả lời là bụi bay vào mắt. Ngay lúc đó tôi nghĩ rằng nếu mình ra đi trước thì ai sẽ chăm con đây", người mẹ nói. 5 năm trước, chị Đoàn nhận tin bị ung thư vú, nay đã điều trị ổn định nhưng chẳng bác sĩ nào dám chắc khối u sẽ không tái phát.
Năm 1998, bố chị Đoàn qua đời vì ung thư phổi. Chị gái mất do ung thư xương, em út mổ não hai lần, còn em gái mới phát hiện ung thư vú. Chị Đoàn cũng mất đứa con trai đầu lòng bị ung thư nguyên bào tủy.
"Ung thư nhiều năm qua trở thành nỗi ám ảnh của cả gia đình", chị Đoàn chia sẻ và thêm "dần vững vàng đón nhận Trúc Lam cũng bị ung thư".
Đầu tháng 3, bé Lam được các bác sĩ Bệnh viện Vinmec thay khớp gối tăng trưởng - ca thay khớp gối lần đầu tiên tại Việt Nam. Thay vì phải cắt cụt chân, tâm lý và sinh hoạt bị ảnh hưởng nặng nề, Trúc Lam bảo tồn được chi, kéo dài thời gian sống.
Ca mổ diễn ra thuận lợi, bệnh nhi tỉnh táo. Chiều ngày thứ hai sau mổ, Lam đã bắt đầu tập đi.
Chị Đoàn và bé Trúc Lam trên giường bệnh sau khi bé phẫu thuật. Ảnh: Phương Thảo
GS.TS Trần Trung Dũng, Giám đốc Trung tâm Chấn thương chỉnh hình và Y học thể thao miền Bắc của Vinmec, cho biết 5-15% trường hợp ung thư liên quan đến di truyền. Trúc Lam là một ví dụ về hội chứng ung thư di truyền Li-Fraumeni (LFS), 6 người trong gia đình em đã phát hiện mắc căn bệnh này.
Đặc điểm hội chứng LFS là nhiều loại ung thư được tìm thấy trong một gia đình, qua nhiều thế hệ, độ tuổi phát sinh ở giai đoạn sớm hơn thông thường. Gene được xác định là nguyên nhân gây hội chứng này là TP53 và CHEK2. Khoảng 70% gia đình mắc bệnh LFS sẽ có đột biến gene TP53.
"Các đột biến này làm mất đi khả năng hoạt động chính xác của hệ gene trong cơ thể, từ đó phát sinh ung thư", bác sĩ Dũng nói.
Bác sĩ Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, chỉ ra một số loại ung thư liên quan nhiều đến yếu tố di truyền như vú, buồng trứng, đại trực tràng, nội mạc tử cung, tuyến giáp thể tủy, tụy, tiền liệt tuyến. Bà Phương kể một bệnh nhân nam được chẩn đoán ung thư đại tràng năm anh 29 tuổi. Gia đình bệnh nhân có cô ruột mắc ung thư dạ dày được chẩn đoán năm 48 tuổi.
Mô bệnh học người bệnh cho thấy khối u đại tràng là ung thư biểu mô tuyến, có tình trạng bất ổn định vi vệ tinh cao (khiếm khuyết các protein sửa chữa bắt cặp sai). Bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân mắc Hội chứng Lynch, là hội chứng ung thư di truyền liên quan nhiều loại ung thư như đại trực tràng, nội mạc tử cung, dạ dày.
Để phòng ngừa ung thư di truyền, bác sĩ Phương khuyến cáo người có tiền sử gia đình mắc ung thư phức tạp nên chủ động tầm soát sớm, định kỳ. Các bác sĩ sẽ phân tích phả hệ, khả năng di truyền, nguy cơ mắc bệnh, từ đó tư vấn, lên kế hoạch tầm soát, sàng lọc. Ví dụ, xét nghiệm phát hiện các đột biến gene liên quan di truyền như BRCA trong ung thư vú, buồng trứng; APC trong đa polyp gia đình.
Bác sĩ cũng khuyên nên ăn uống sinh hoạt khoa học, lành mạnh, tập luyện thể dục thể thao, tránh căng thẳng, stress. Bệnh nhân mang gene đột biến có nhu cầu sinh con nên làm thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm chẩn đoán di truyền phôi thai trước khi cấy vào tử cung. Như vậy, con sinh ra đã được sàng lọc gene, đảm bảo khỏe mạnh và không mắc các bệnh di truyền.
Thúy Quỳnh