Hội chứng Waardenburg là rối loạn di truyền hiếm gặp, tỷ lệ 1/40.000 trẻ sinh ra, khiến nghe kém bẩm sinh, thay đổi màu sắc của tóc, da, mắt.
Rối loạn di truyền hiếm gặp khiến nam diễn viên Javier Botet (Tây Ban Nha) 41 tuổi cao 2 m và chỉ nặng 56 kg.
Các nhà khoa học đã xác định được gene CDH2 đột biến có thể dẫn đến tình trạng đột tử trong giới trẻ và nhiều vận động viên.
Mắc căn bệnh hiếm gặp, các cơ, gân, dây chằng, mô của Jasmin Floyd (Mỹ) hóa đá và tạo nên bộ xương thứ hai sau lưng.
Các bác sĩ cho rằng Anjali 7 tuổi và Keshav 18 tháng tuổi mắc một hội chứng progeria hiếm gặp, khiến gương mặt hai chị em nhăn nheo, chảy xệ. Ba mẹ của chúng, từ miền đông Ấn Độ đã hoàn toàn bất lực trước tình trạng của con.
Nihal Bitla tuổi teen nhưng làn da nhăn nheo, chảy xệ. Em mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp khiến cơ thể bị lão hóa nhanh gấp 8 lần.