Bác sĩ xác định bệnh nhân có hàng trăm khối u xơ thần kinh rải rác khắp người. Trong đó có những khối u lớn gây biến dạng toàn bộ vùng nách và cánh tay. Do sức nặng của các khối u, bà Mơ không thể nhấc được tay lên đầu và mặt.
Bệnh nhân cho biết đã sống với những khối u hơn 40 năm qua. Điều kiện gia đình quá khó khăn, phải chăm sóc mẹ già, bà không đến viện chữa trị cho đến khi các khối u vỡ, chảy máu.
Khối u chi chít mọc trên người bệnh nhân, Ảnh: Bệnh viện cung cấp. |
Phó Giáo sư Nguyễn Hồng Hà, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình - Hàm mặt - Thẩm mỹ, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, Hà Nội, cho biết các khối u to, loét chảy máu khiến bệnh nhân mất máu mạn tính. Bệnh nhân cũng rất đau đớn, đặc biệt là khối u lớn ở vùng nách.
Các bác sĩ quyết định phẫu thuật cắt bỏ khối u lớn ở nách để trả lại chức năng vận động cho cánh tay phải, giải thoát bệnh nhân khỏi những cơn đau và ổ loét mạn tính từ lần vỡ trước.
Bệnh nhân còn có khối u lớn vùng gối, cẳng chân kích thước 20x30 cm, sưng đau. Tuy nhiên bác sĩ chưa thể can thiệp ngay vì bệnh nhân bị cao huyết áp, suy dinh dưỡng nặng do thiếu máu kéo dài.
Sau phẫu thuật, chức năng cánh tay của bệnh nhân đã hoạt động bình thường.
Theo Phó giáo sư Hà, u xơ thần kinh có 4 nhóm là NF1, NF2, u xơ thần kinh khu trú, Swanchnoma. Nhóm NF1 thường gặp nhất, được gọi là bệnh Von Recklinghausen (VR), xuất hiện ở người có chứng bệnh di truyền. Bệnh VR thường biểu hiện ra da và thần kinh ngoại biên.
Những dấu hiệu đầu tiên được phát hiện từ khi còn nhỏ như vết chàm màu cà phê sữa trên da, da có nhiều tàn nhang ở vùng nách hay bẹn, các khối u xơ thần kinh lớn quanh vùng thần kinh ngoại biên, khối u vùng mi mắt, gan to, u dây thần kinh thị, một số xương có khớp giả hoặc khuyết xương.
Chẩn đoán chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng và tiền sử gia đình.
Một số biến thể của u xơ thần kinh phát triển ác tính (chiếm 8-12%) cần phải xét nghiệm như nội soi lấy u phía trong cơ thể, làm giải phẫu bệnh khối u trên da. Chẩn đoán hình ảnh thường dùng MRI hoặc CT.