Khối u xuất hiện từ nhỏ và ngày một to ra trên đầu cậu bé nghèo người dân tộc Tày. Gần đây, khối u phát triển nhanh, gây đau đớn cả ngày, xuất hiện các vết nứt lở loét như muốn vỡ ra. Gia đình vay mượn tiền để đưa con đến bệnh viện tỉnh khám. Tại đó, Công được chuyển đến Bệnh viện Việt Đức.
Bệnh nhân Công trước ca phẫu thuật, với khối u khổng lồ vùng đầu cổ. Ảnh: Bác sĩ cung cấp. |
Qua thăm khám lâm sàng và chụp chiếu CT scanner sọ mặt, các bác sĩ nhận định bệnh nhân bị u xơ thần kinh, nhiều khả năng đã chuyển sang giai đoạn thoái hóa ác tính. Ngoài một khối u rất to vùng đỉnh chẩm, bệnh nhân còn nhiều khối u lớn nhỏ xung quanh, lan xuống tận gáy và cổ. Trong đó, khối lớn nhất đã xâm lấn vào hệ thống thần kinh trung ương kèm theo khuyết xương sọ lớn vùng chẩm. Các mạch máu nuôi u tăng sinh mạnh, nổi ngoằn ngoèo trên bề mặt khối u, có chỗ đã gây lở loét làm bệnh nhân rất đau.
Theo tiến sĩ Nguyễn Hồng Hà, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình Bệnh viện Việt Đức, bệnh u xơ thần kinh thường có 3 tuýp, trong đó tuýp một hay gặp nhất và thường được gọi là bệnh Von Recklinghausen (VR). Nguyên nhân của bệnh thường do biến đổi cấu trúc gene. Đây là bệnh di truyền gene trội nên khả năng di truyền sang con cái là 50%.
Hình ảnh chụp phim cho thấy có khối u lớn bằng não của bệnh nhân cùng hai khối u khác nhỏ hơn ở vùng lân cận. Ảnh: Bác sĩ cung cấp. |
Bệnh VR thường biểu hiện ra da và thần kinh ngoại biên. Những triệu chứng đầu tiên được phát hiện từ khi còn nhỏ như những vết chàm màu cà phê sữa trên da, da có nhiều tàn nhang hay gặp ở vùng nách hay bẹn; các khối u xơ thần kinh lớn quanh vùng thần kinh ngoại biên; những khối u vùng mi mắt, gan to, u dây thần kinh thị, một số xương có khớp giả hoặc khuyết xương. Chẩn đoán bệnh chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng và tiền sử gia đình. Một số biến thể của u xơ thần kinh phát triển ác tính (chiếm 8-12 %) cần có xét nghiệm để kiểm tra như: nội soi lấy u phía trong cơ thể, làm giải phẫu bệnh khối u trên da. Chẩn đoán hình ảnh thường dùng là MRI hoặc CT.
Theo tiến sĩ Hà, trường hợp bệnh nhân Công là ca phức tạp và khó khăn. Khối u đã ăn lan vào những vùng nguy hiểm như đốt sống, hệ thần kinh trung ương, mạch máu vùng cổ, đặc biệt u còn rất giàu mạch máu nên nguy cơ chảy máu dẫn đến tử vong trong phẫu thuật là rất cao.
Do vậy, ca mổ này phối hợp nhiều kíp mổ chuyên khoa sâu. Trước tiên, các bác sĩ chẩn đoán hình ảnh đã nút mạch cho bệnh nhân trước mổ để giảm nguy cơ chảy máu. Các bác sĩ phẫu thuật thần kinh mổ vùng khối u ăn sâu vào não và màng não. Các bác sĩ tạo hình phẫu tích lấy hết những khối u lớn cho bệnh nhân. Bác sĩ và kỹ thuật viên gây mê luôn đảm bảo 3 đường truyền lớn, đề phòng trường hợp chảy máu ồ ạt. Sau hơn 5 tiếng phẫu thuật, kíp mổ đã lấy bỏ được hầu hết khối u lớn hơn 1,5 kg.
Bệnh nhân sau khi phẫu thuật. Ảnh: Bác sĩ cung cấp. |
Theo bác sĩ Mai Anh, khoa Phẫu thuật Tạo hình, sau ca mổ bệnh nhân “như đã trút bỏ được một gánh nặng trên đầu” để trở về vẻ ngoài gần như bình thường. Tình trạng bệnh nhân tạm ổn định, các bác sĩ vẫn đang theo dõi quá trình liền sẹo của vết mổ.
"Thật không may, kết quả giải phẫu bệnh sau mổ cho thấy khối u đã có phần thoái triển thành ác tính, nghĩa là Công có thể phải đối mặt với một liệu trình điều trị hóa chất hoặc xạ trị lâu dài và tốn kém, nguy cơ khối u có thể tái phát trở lại gây ảnh hưởng đến tính mạng. Gia đình bệnh nhân có hoàn cảnh rất khó khăn, khó lòng theo được quá trình điều trị lâu dài và đầy đủ", bác sĩ cho biết.
Khoa Tạo hình Bệnh viện Việt Đức đã điều trị và phẫu thuật cho rất nhiều bệnh nhân có khối u xơ thần kinh khổng lồ tiến triển thành ác tính. Do vậy, bệnh nhân có những biểu hiện lâm sàng như trên phải đi khám, phẫu thuật sớm và thường xuyên kiểm tra giải phẫu bệnh các khối u.
Bệnh viện Việt Đức khám và tư vấn phẫu thuật sọ mặt liên chuyên khoa vào sáng thứ năm hàng tuần, giữa các chuyên gia về phẫu thuật hàm mặt, tạo hình, thần kinh, tai mũi họng với các chuyên gia phẫu thuật sọ mặt hàng đầu của Anh và Mỹ... Bệnh nhân có khối u lớn hoặc dị tât sọ mặt bẩm sinh đăng ký qua điện thoại 04 39381820 hoặc 04 38 253 531 (số lẻ 350) để được tư vấn hoặc đặt lịch khám bệnh.
Hà Anh
*Tên bệnh nhân đã được thay đổi.