Sản phẩm mang tên "Xác định các cơn co giật liên quan lâm sàng để cá nhân hóa liệu pháp thần kinh sử dụng các thuật toán kết hợp tại Bệnh viện Nhi" được phát triển bởi nhóm nghiên cứu sinh viên năm thứ 4 ngành Y khoa, Khoa Y, Trường Đại học Khoa học Sức khỏe, Đại học Quốc gia TP.HCM. Đây là một mô hình trí tuệ nhân tạo (AI) dựa trên mạng nơ-ron nhân tạo (ANN), nhằm hỗ trợ phân loại, chẩn đoán và tiên lượng hiệu quả điều trị cho ba nhóm bệnh động kinh ở trẻ em: viêm não nhiễm trùng, viêm não tự miễn, và bệnh não động kinh phát triển (Developmental and Epileptic Encephalopathies - DEE).
Nghiên cứu này được thực hiện trong bối cảnh Chính phủ đang đẩy mạnh chuyển đổi số trong ngành y tế, thông qua các chính sách như Nghị định 36/2023/NĐ-CP về phát triển ứng dụng dữ liệu dân cư, định danh và xác thực điện tử, và Nghị định 57/2023/NĐ-CP về cung cấp dịch vụ y tế từ xa và phát triển y tế thông minh. Việc ứng dụng AI trong hỗ trợ chẩn đoán và điều trị động kinh ở trẻ em không chỉ là hướng đi cấp thiết mà còn mang tiềm năng lớn, đặc biệt khi động kinh là một trong những bệnh thần kinh phổ biến, với tỷ lệ mắc khoảng 5–10 trên 1.000 trẻ, gây áp lực lớn cho các bệnh viện, đặc biệt ở các vùng khó tiếp cận dịch vụ y tế.
Dữ liệu lâm sàng được thu thập từ 165 bệnh nhi đang điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng TP. Hồ Chí Minh, sau đó được chuẩn hóa và xử lý để loại bỏ nhiễu, sử dụng mã ICD-10 và các kỹ thuật học máy để tối ưu hóa mô hình. Kết quả huấn luyện cho thấy mô hình ANN đạt độ chính xác 100% trong việc phân loại bệnh nhân theo nhóm bệnh, đồng thời tiên lượng hiệu quả điều trị với độ chính xác trên 90% trên tập huấn luyện và 88% trên tập kiểm tra. Điều này chứng minh tính ưu việt của mô hình, đặc biệt trong các trường hợp phức tạp, khó chẩn đoán bằng phương pháp lâm sàng truyền thống, giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán và hỗ trợ ra quyết định điều trị chính xác hơn. Kết quả nghiên cứu không chỉ có ý nghĩa học thuật mà còn mang giá trị thực tiễn cao, hướng đến xây dựng nền y học chính xác và cá nhân hóa tại Việt Nam, phù hợp với định hướng phát triển y tế thông minh, đặt con người ở vị trí trung tâm, vì một hệ thống chăm sóc sức khỏe hiện đại, hiệu quả và công bằng.
Điểm mới, điểm nổi bật của giải pháp:
Trong khuôn khổ nghiên cứu này, chúng tôi triển khai một hướng tiếp cận đổi mới nhằm phát hiện các mẫu cơn co giật đặc thù theo từng bệnh nhân, tiến tới mục tiêu điều trị cá nhân hóa trong động kinh trẻ em. Chiến lược phân tích đa chiều, tích hợp dữ liệu sinh học phân tử, hình ảnh học thần kinh và dữ liệu lâm sàng để xây dựng các mô hình dự đoán tối ưu.
Một điểm sáng tạo quan trọng của nghiên cứu là việc khai thác mối liên hệ giữa các kiểu co giật và đặc điểm di truyền thông qua bản đồ hóa genotype-phenotype, kết hợp cả dữ liệu về viêm não do nhiễm khuẩn và viêm não tự miễn. Mô hình cho phép nhận diện các dấu ấn sinh học đặc trưng (biomarkers) như các chỉ số miễn dịch, kháng thể và các đột biến gen hiếm gặp, từ đó đưa ra những phân nhóm bệnh có giá trị tiên lượng và điều trị. Bằng cách tích hợp các thuật toán tiên tiến như mạng nơ-ron đồ thị (Graph Neural Networks – GNNs), phân tích tầm quan trọng đặc trưng (Feature Importance Analysis), và phân cụm không giám sát (Clustering), mô hình cho phép trích xuất các mẫu dữ liệu dự đoán (predictive patterns) và xác định yếu tố khởi phát cơn co giật (seizure triggers) một cách tự động. Đồng thời, công cụ trực quan hóa dữ liệu được phát triển nhằm trình bày kết quả một cách dễ hiểu, phục vụ cho việc hỗ trợ quyết định lâm sàng.
Tính đến thời điểm hiện tại, đây là một trong những mô hình đầu tiên tại Việt Nam ứng dụng đồng thời dữ liệu gen, miễn dịch và điện sinh học trong xây dựng mô hình AI cho động kinh trẻ em, phù hợp với xu hướng y học chính xác và cá thể hóa đang được triển khai mạnh mẽ. Mô hình máy học được xây dựng dựa trên dữ liệu từ các xét nghiệm, hiệu quả điều trị và thông tin thực tế trong quá trình chăm sóc bệnh nhân. Nhờ áp dụng công nghệ học sâu (Deep Learning), mô hình có thể xử lý và phân tích nhanh chóng khối lượng lớn dữ liệu, giúp hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán sớm, phân loại và đưa ra tiên lượng điều trị, đặc biệt là với trẻ em mắc bệnh động kinh.
Hiện nay, động kinh là một trong những bệnh thần kinh phổ biến ở trẻ nhỏ, với tỷ lệ mắc khoảng 5–10 trên 1.000 trẻ, nhất là tại các vùng khó tiếp cận dịch vụ y tế. Điều này khiến các bệnh viện lớn thường xuyên quá tải. Mô hình AI có thể giúp giảm áp lực bằng việc hỗ trợ các bác sĩ tuyến cơ sở thông qua hệ thống hỗ trợ ra quyết định (CDSS), từ đó nâng cao khả năng chẩn đoán và điều trị, dù nhân lực chuyên môn còn hạn chế. Đặc biệt, tại các cơ sở chuyên sâu về Nhi – Thần kinh, Nhiễm hoặc tại Đơn vị điều trị tích cực (ICU), mô hình AI có thể rút ngắn thời gian chẩn đoán và giúp bác sĩ đưa ra quyết định điều trị nhanh và chính xác hơn trong các trường hợp bệnh nặng. Mô hình học từ các dữ liệu đa dạng – bao gồm triệu chứng, tiền sử bệnh, kết quả xét nghiệm và hình ảnh học – giúp xây dựng một cơ sở dữ liệu toàn diện về động kinh ở trẻ em. Việc phát triển mô hình AI hiện nay được hỗ trợ mạnh mẽ nhờ chính sách chuyển đổi số và ứng dụng công nghệ cao trong y tế của Bộ Y tế và Chính phủ. Đây là cơ hội để mô hình AI trở thành công cụ hữu ích, góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc và điều trị cho bệnh nhân, hướng tới nền y tế thông minh.
