Bệnh nhi trú tại huyện Diễn Châu, sụt cân so với lúc sinh, từ 3,6 kg xuống còn 3,4 kg, kèm nôn nhiều. Bố bé cùng gia đình nhận thấy sự bất thường ở bộ phận sinh dục của con: bé có dương vật nhưng không có tinh hoàn.
Bác sĩ Khoa Nội nhi tổng hợp, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, ghi nhận bệnh nhi có biểu hiện mất nước nặng, chồng khớp sọ, bộ phận sinh dục ngoài thâm xạm, bất thường. Xét nghiệm máu cho thấy rối loạn điện giải natri giảm, kali tăng.
Các bác sĩ hội chẩn với Bệnh viện Nhi trung ương, chẩn đoán bé mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Phân tích nhiễm sắc thể, bệnh nhi có bộ nhiễm sắc thể là 46 XX. Điều này có nghĩa bé thực chất là gái, nhưng bộ phận sinh dục ngoài lại phát triển giống trai.
Bệnh nhi đang điều trị tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Sau hai tuần điều trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, bệnh nhi sức khỏe tốt, hết nôn trớ, tăng cân, natri máu và kali máu trở về bình thường. Bé đang chờ phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài thành nữ giới.
Bác sĩ Nguyễn Chí Sỹ, trưởng Khoa Nội nhi tổng hợp, cho biết bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền nằm trên nhiễm sắc thể thường.Tỷ lệ mắc trên thế giới là 1/10.000 đến 1/15.000 trẻ sơ sinh sống sau đẻ. Tỷ lệ người lành mang gene bệnh này là 1/50.
Bệnh gây ra do tuyến thượng thận không tổng hợp được hormone để đáp ứng cho cơ thể tăng trưởng và chống lại căng thẳng. Biểu hiện là tình trạng mất muối và nam hóa. Với thể mất muối, đây là một cấp cứu. Thể nam hóa nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, trẻ sẽ phát triển bình thường, chẩn đoán muộn trẻ trai bị dậy thì sớm và trẻ gái đã bị chuyển giới hoàn toàn như trẻ trai.
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể phát hiện sớm qua sàng lọc máu gót chân trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, thực tế là bệnh còn bị bỏ sót, ít người quan tâm phát hiện, để lại hậu quả đáng tiếc. Nhiều trẻ được phát hiện bệnh phải chuyển tuyến trung ương điều trị, khó khăn tốn kém cho gia đình.