BV Nhi TƯ có thể sàng lọc các bệnh di truyền

Ngày 19/4, Bệnh viện Nhi Trung ương khai trương Phòng xét nghiệm di truyền tế bào và phân tử. Đơn vị này sẽ tập trung chẩn đoán các rối loạn, bất thường về nhiễm sắc thể, phục vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Tiến sĩ Nguyễn Thanh Liêm, Giám đốc bệnh viện cho biết, trong những năm gần đây, các bệnh bẩm sinh, di truyền và chuyển hóa (như suy tuyến giáp trạng bẩm sinh, tan máu, tăng sản thượng thận bẩm sinh...) có xu hướng ngày càng tăng. Tuy nhiên cho đến nay, việc chẩn đoán xác định còn hạn chế vì thiếu phương tiện, trong khi các bệnh này thường không có biểu hiện lâm sàng rõ rệt trong thời kỳ sơ sinh. Với sự ra đời phòng xét nghiệm di truyền tế bào có khả năng xét nghiệm nhiễm sắc thể, công tác sàng lọc các bệnh di truyền, bẩm sinh và chuyển hóa sẽ được thực hiện tốt hơn. Nếu phát hiện sớm trong vòng 3-5 ngày sau sinh và can thiệp kịp thời, việc điều trị sẽ cho hiệu quả rất cao. Nếu để muộn hơn, các liệu pháp sẽ gần như không có tác dụng.

Tiến sĩ Liêm cũng cho biết, trong tương lai, kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào sẽ được Bệnh viện Nhi Trung ương ứng dụng trong chẩn đoán, phân loại bệnh ung thư, từ đó vạch ra phác đồ điều trị thích hợp.

H.H.