Một cặp song sinh đặc biệt giúp giải mã hiện tượng sứt môi 

Sứt môi có thể gây biến dạng trầm trọng ở mặt nếu không được điều trị.

Bộ gene gần như hoàn toàn giống nhau của hai em bé song sinh cùng trứng người Brazil đã giúp các nhà khoa học tìm ra gene gây một dạng sứt môi hở hàm ếch. Phát hiện này có thể giúp hình thành một phương pháp điều trị dự phòng trong tương lai.

Một bác sĩ tại Brazil đã phát hiện ra cặp song sinh khác thường, trong đó một cháu bị Hội chứng Van der Woude (VWS), với biểu hiện sứt môi hở hàm ếch, còn cháu kia thì không. Người ta đã biết rằng, hội chứng VWS do một gene duy nhất chưa xác định được gây ra. Jeff Murray, Đại học Iowa (Mỹ), người đứng đầu nghiên cứu cho biết, phòng xét nghiệm của ông đã tìm kiếm gene này trong 16 năm. Việc phát hiện một cặp song sinh cùng trứng trong đó chỉ có 1 cháu bị VWS giúp việc tìm kiếm gene gây bệnh trở nên đơn giản hơn.

Các nhà khoa học giả định rằng, đột biến gene xuất hiện sau khi trứng phân đôi. Điều này có nghĩa là về mặt di truyền, cặp song sinh phải giống nhau về mọi thứ, trừ một gene. Sau khi tiến hành hàng loạt thử nghiệm xác định trình tự AND, họ đã tìm ra thủ phạm chính là gene kiểm soát việc tổng hợp một protein còn ít được biết đến, tên là Yếu tố điều hòa Interferon 6 (IRF6).

Trong khi VWS chỉ chiếm 2% các trường hợp sứt môi hở hàm ếch, nó gần giống với một dạng khác của bệnh được gọi là sứt môi hở hàm ếch không hội chứng (chiếm 70% ca bệnh). Sự tương đồng giữa hai dạng này khiến người ta nghĩ rằng chúng do cùng một gene gây ra.

Theo đánh giá của giáo sư Michael Dixon, Đại học Manchester (Anh), nghiên cứu nói trên mang ý nghĩa toàn cầu và IRF6 là một trong những gene quan trọng nhất cần phát hiện.

Trên toàn thế giới, cứ 11 phút lại có một đứa trẻ ra đời bị sứt môi hở hàm ếch. Đây là bệnh bẩm sinh không rõ nguyên nhân và chưa có cách phòng ngừa.

Thu Thủy (theo NewScientist, BBC)