Trình tự cuối cùng của gene người đã được làm sáng tỏ

Nhiều người cho rằng dự án gene người sẽ phải mất 20 năm để hoàn thiện. Tuy nhiên, robot và các siêu máy tính đã rút ngắn thời gian đó.

Tới nay, bản đồ gen của loài người đã được lấp đầy gần như 100%, sớm hơn 2 năm so với dự kiến, và chưa đầy 3 năm sau khi bản thảo của nó được công bố. Giờ đây, chúng ta đã nắm trong tay những chìa khoá quan trọng có thể làm thay đổi y học và những kiến thức về bệnh tật của nhân loại.

Trong lần công bố bản thảo vào tháng 6/2000, 97% gene người đã được “đọc”. Và lần này, công đoạn giải mã đã gần như hoàn tất 100%. Việc lấp đầy những “lỗ trống” nhỏ xíu còn sót lại được xem là quá tốn kém. Vả lại, với số thông tin đồ sộ thu được, các nhà khoa học đã có rất nhiều việc phải làm.

Giáo sư Allan Bradley, giám đốc Viện Wellcome Trust Sanger, đơn vị duy nhất của Anh tham gia dự án quốc tế này, cho biết, việc xây dựng hoàn chỉnh bộ khung về gene người chỉ là một bước tiến quan trọng trên cả hành trình dài, nhưng nó đã bắt đầu đem lại những lợi ích to lớn về mặt y tế. Chẳng hạn, chỉ một phần của công trình này - trình tự của nhiễm sắc thể 20 - đã thúc đẩy những nghiên cứu liên quan đến bệnh đái đường, bạch cầu và bệnh chàm bội nhiễm ở trẻ. “… không nghi ngờ gì nữa, chúng ta đã mở ra một trong những chương thú vị nhất của cuốn sách về sự sống”, Bradley nói.

Tiến sĩ Francis Collins, giám đốc Viện nghiên cứu Bộ gene người Quốc gia Mỹ, một thành viên quan trọng của dự án, cũng chỉ ra những thành tựu có thể thu được từ thông tin về trình tự gene người, chẳng hạn như việc xác định gene chi phối bệnh đái đường type II, căn bệnh mà cứ 20 người trên 45 tuổi thì có một người mắc phải.

Dự án gene người do chính phủ Anh và Mỹ đồng tài trợ, quy tụ nhiều nhà khoa học từ Mỹ, Pháp, Đức, Nhật Bản và Trung Quốc. Qua đó, bộ gene người đã tiết lộ một số bí ẩn của nó: chẳng hạn, số gene mà chúng ta sở hữu thực sự ít hơn nhiều so với phỏng đoán, và protein - đơn vị cơ bản xây dựng nên mô và điều chỉnh chức năng của cơ thể - có độ phức tạp vượt xa tưởng tượng của các nhà khoa học.

Công đoạn tiếp theo của dự án là chú giải gene, cũng là phần khó khăn nhất. Các nhà khoa học phải xác định được mỗi gene và chức năng của nó. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu cho rằng công đoạn này cũng sẽ được tiến hành nhanh chóng thay vì vài năm như dự tính trước đây.

Mặc dù vậy, với giới y học, thách thức thực sự là không phải là hiểu được chức năng của gene, mà là biết cách làm gì với nó. Để làm được điều này, họ cần hiểu rõ quá trình tương tác của các protein - sản phẩm từ những “khuôn” gene - trong việc xây dựng và duy trì cơ thể.

B.H. (theo BBC)