Đột biến gene gây bệnh động kinh

Ảnh chụp não bộ người lúc lên cơn động kinh. Click vào hình để xem rõ hơn.

Các nhà khoa học Australia mới tìm thấy trong nhiễm sắc thể X của những người mắc chứng động kinh một gene bị đột biến. Bình thường, gene này đóng vai trò kiểm soát các hoạt động nhận thức của não. Nhưng khi nó bị hỏng, người sẽ mắc bệnh ngay.

Nhóm khoa học của Jozef Cécz, thuộc Bệnh viện Bà mẹ và Trẻ em Adelaide (Australia), đã nghiên cứu ADN của 9 gia đình có người động kinh từ 4 quốc gia khác nhau. Họ thấy rằng, ở tất cả những người này đều có một gene nhất định bị đột biến, và sự đột biến này dẫn tới các dạng động kinh khác nhau, hoặc làm ảnh hưởng đáng kể tới khả năng nhận thức của bệnh nhân.

Gene đó có tên là ARX, nằm ở nhiễm sắc thể giới tính X: "Theo chúng tôi, ARX là một trong số hàng trăm gene ở đoạn nhiễm sắc thể này, mà nếu bị hỏng, có thể dẫn tới động kinh hoặc giảm thiểu trí tuệ", ông Cécz nói.

Thực ra, các nhà khoa học đã từng tìm thấy nhiều gene có liên quan đến động kinh. Tuy nhiên gene mới phát hiện có lẽ đóng vai trò đặc biệt hơn cả: "Gene ARX này khác hẳn. Nó đóng vai trò kiểm soát hoạt động của các gene khác liên quan đến chức năng nhận thức của não bộ. Bởi thế, nếu gene này bị đột biến thì khả năng nhận thức của não bộ bị ảnh hưởng mạnh".

Theo ước tính, hiện trên thế giới có khoảng 2% dân số mắc một chứng bệnh động kinh nào đó.

Minh Hy (theo SPIEGEL)