Những đứa trẻ cần được ‘nâng như nâng trứng’

“Nó đau lắm chứ nhưng còn bé nên có biết gì đâu, chỉ có mình đau thay. Rửa mặt cho cháu cũng chỉ dám lấy khăn chấm chứ kỳ là da có thể lột theo tay”, bà Thúy Nga, bà nội một bệnh nhi mắc bệnh ly thượng bì bóng nước ở Vĩnh Phúc rớt nước mắt kể.

Cháu nội của bà là bé Nguyễn Việt Anh, đã 4 tuổi rưỡi nhưng chỉ nặng vẻn vẹn 11 kg. Nhưng đó cũng là cả một nỗ lực lớn đối với gia đình.

“Cháu ăn tốt nên mới được thế này đấy. Lúc sinh cháu được 3,2 kg, miệng thì chằng chịt như tơ ở bên trong. Khi ấy, những nốt như kiểu bọng nước chỉ có ở hai tay và chân, còn giờ thì nó lan ra khắp người, lên cả đầu”, vừa nói bà Nga vừa chỉ những vết loét da chằng chịt khắp người Việt Anh.

Có những vết mới còn đỏ, có những chỗ da đã lành, đóng vảy lại hoặc đã bong. Hai chân bé bị bao bọc lại bởi một màng da mỏng như được đi tất. Mới sinh các ngón chân cháu tách nhau rõ ràng, chỉ có ngón cái và ngón trỏ không rõ, giờ nó mọc lên thì lại bị bọc lại.

Hai bàn chân bé Việt Anh bị bọc lại bởi một màng mỏng. Ảnh: Nam Phương.

“Tay cháu lúc mới sinh cứ nắm lại như khối thịt. Đi khám bác sĩ da liễu bảo ‘bà nội thương cháu thì thương nhưng cứ phải tẽ tay cháu ra, chảy máu, cháu kêu đau cũng kệ’ nên ngón tay cháu mới được rõ như thế này”, bà Nga kể lại.

Gia đình đã đưa cháu đi chạy chữa khắp nơi, hết thuốc nam lại đến thuốc bắc nhưng chỉ dám bôi để chống nhiễm trùng chứ không cho uống thuốc gì, sợ bệnh lại nặng hơn. Nhiều lúc bé ho ra máu, ra cả dây dài như kiểu dây dãi nhưng rất dai, phải dùng kéo khử trùng để cắt.

“Tội cháu nó lắm, có 3 anh chị em mà mình nó bị như thế này. Da mỏng nên đi ngoài là ra cả máu dù là đi lỏng, nó đau, khóc mà tôi đau như đứt từng khúc ruột”, bà Nga vừa nói vừa rơm rớm nước mắt.

Không được bạo dạn như Việt Anh, bé Thùy Trang, 3 tuổi, nặng 8 cân rưỡi, ở Hà Nội chỉ ngồi yên một chỗ, nép chặt vào lòng bà. Có ai đưa máy ảnh lên chụp là bé lại khóc nức nở. Hai chân cô bé cũng bị bọc lại.

“Cháu sinh mổ được 2,7 kg, lúc đó chỉ có hai ống chân đỏ, nốt phỏng nhỏ nhưng sau đó lan dần khắp người. Cháu lười ăn lắm vì bị loét cả ở trong miệng, ăn toàn ngậm thôi”, bà Nguyễn Thị kén, bà nội Thùy Trang nói.

Hằng ngày, thấy bọc nước nào mọc lên là gia đình bà phải lấy kim chọc, rồi hút nước ra để nó không lan ra chỗ khác, nếu để tự vỡ thì vết loét lan rộng. Những nốt phỏng nước trong miệng, lưỡi thì đành chịu. Mặc quần áo cháu cũng đau vì cứ bị dính vào da.

Trên đây chỉ là hai trong số những bệnh nhi mắc bệnh ly thượng bì bóng nước (hay EB) bẩm sinh được các chuyên gia nước ngoài thuộc Hội Bệnh nhân EB thế giới thăm khám và tư vấn tại Bệnh viện Nhi trung ương (Hà Nội) trong ngày 11/8.

Ly thượng bì bóng nước là một bệnh di truyền hiếm gặp trên thế giới cũng như Việt Nam. Từ tháng 10 năm ngoái đến nay, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiếp nhận 29 trẻ mắc chứng bệnh này.

Giáo sư Dedee Murrel, bác sĩ chuyên về bệnh EB tại Australia cho biết, đây là một bệnh di truyền đặc biệt, di truyền lặn hoặc di truyền trội. Với bệnh nhân di truyền lặn, có thể bố mẹ không có triệu chứng gì, xác suất mắc bệnh ở trẻ là khoảng 25%. Như vậy không phải trẻ nào đẻ ra cũng bị bệnh.

"EB hiện không có khả năng chữa trị, những cách điều trị như ghép tủy hay điều trị gene mới chỉ đang trong quá trình nghiên cứu. Vì thế, trước mắt quan trọng là dùng những phương pháp chăm sóc đặc biệt để giảm thiểu đau đớn và biến chứng gây tàn phế", bà Dedee cho biết.

Bác sĩ Lê Thị Minh Hương, Trưởng khoa dị ứng, miễn dịch, Bệnh viện Nhi Trung ương cũng cho biết, việc chăm sóc trẻ cực kỳ vất vả vì da các bé rất mỏng manh. Trẻ có thể tự làm mình bị thương. Thậm chí da bé cũng bong tróc khi đóng bỉm hoặc được bế lên, bò hay đi.

Cũng theo bác sĩ, vết thương trông như bỏng toàn thân nhưng chăm sóc lại khó khăn hơn rất nhiều vì da cứ động vào là tổn thương, tái phát rất nhiều. Chăm sóc bình thường sẽ dính, lột da ra vì thế phải dùng một loại gạc chống dính để băng bó vết thương.

Nốt phỏng trong miệng thì không được lấy kim chọc mà chờ cho nó tự vỡ, tránh biến chứng không tốt. Một số bệnh nhân nặng tổn thương cả đường tiêu hóa, nên ăn uống rất khó, dinh dưỡng kém. Vì thế, trẻ cần được cung cấp thức ăn giàu năng lượng, ăn đồ dễ tiêu và lạnh, để giúp trẻ cải thiện sức khỏe, chống lại các nhiễm khuẩn kèm theo.

"Một gia đình có một bệnh nhân EB như thế này rất vất vả, không những một mà 2,3 người chăm sóc cũng không thể đủ được. Lý do là với những trẻ mắc bệnh này là phải 'nâng như nâng trứng, hứng như hứng hoa'", bác sĩ Hương nói.

Tùy theo từng bệnh nhân thể nặng hay nhẹ mà từ đó các bác sĩ sẽ hướng dẫn gia đình cách chăm sóc, còn việc tư vấn di truyền hiện Việt Nam chưa làm được. Có đến 15 gene gây ra bệnh này và mỗi một loại gene tạo thành một thể bệnh khác nhau. Phụ thuộc vào trẻ bị thể nào, gene gì mới có tư vấn di truyền chính xác.

Nam Phương