Việt Nam có khoảng 6 triệu người đang mắc bệnh hiếm, việc tiếp cận với liệu pháp điều trị còn chậm và gặp nhiều thách thức do giá thuốc đắt đỏ.
Porphyrin là bệnh rối loạn chuyển hóa trên da do ánh sáng gây ra, di truyền, biểu hiện tổn thương vùng da hở phơi ra ánh sáng mặt trời.
Thiếu niên 15 tuổi đau bụng, bác sĩ phát hiện mắc hội chứng Zinner - tình trạng bất thường bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ nam.
Bệnh viện Tai Mũi Họng TP HCM tiếp nhận 41 bệnh nhân cốt tủy viêm xương, trong đó 9 trường hợp do nấm đen, 6 người tử vong, được nhiều bác sĩ cho là điều "rất bất thường".
Lupus ban đỏ hay gặp ở nữ giới, thường gây tổn thương các cơ quan như khớp, da, thận, tế bào máu, tim, phổi, thần kinh.
TP HCMBé chào đời có mảng bầm to ở ngực, sau đó lan rộng cổ - cằm, thiếu máu, giảm tiểu cầu nặng, suy hô hấp nguy kịch do hội chứng Kasabach-Merrit hiếm gặp.
TP HCMBé gái 13 tuổi, co gồng, tím môi khi đang ngủ, bố nhấn tim đưa vào viện cấp cứu, bác sĩ xác định mắc hội chứng hiếm gặp đe dọa tính mạng.
TP HCMNgười đàn ông 76 tuổi đột nhiên đau bụng bên trái, nôn ói, sốt lạnh, đi ba bệnh viện khám mới phát hiện áp xe lách dạng hiếm gặp.
Người đàn ông 36 tuổi, ngụ Long An, nổi nhiều mảng đỏ ở mặt, thân mình, tay chân, kèm rỉ dịch, đau rát, rụng tóc, uống thuốc nhiều nơi không khỏi bệnh.
Bé gái 10 tuổi đến Bệnh viện Da liễu TP HCM khám do da vùng bụng có những đợt "chảy máu", kèm đau bụng âm ỉ.
TP HCMTừ 6 tháng tuổi, bé trai có biểu hiện sợ ánh sáng mặt trời, mỗi lần ra nắng da bắt đầu phồng rộp, kích ứng.
Bé gái 8 tuổi ngụ Tiền Giang đến khám tại Bệnh viện Da liễu TP HCM với nhiều dát nâu đen rải rác khắp mặt, thân người, giống da báo.
TP HCMBé gái sau sinh được Bệnh viện Từ Dũ chuyển sang Bệnh viện Nhi đồng 2, với khối u cấu trúc tương tự một bào thai trong bụng.
TP HCMBa người, gồm anh trai và hai chị em gái, tuổi trên 30, ngụ Tây Ninh, bị khô da sắc tố, phân tích gene phát hiện đột biến có yếu tố di truyền.
TP HCM20 tuổi, cánh mũi bên trái của anh Mến bỗng sưng to bất thường và lan rộng, các khối chảy xệ lớn dần khiến khuôn mặt biến dạng.
Bé gái 6 tuổi Vũng Tàu đến Bệnh viện Da liễu TP HCM triệt lông, bác sĩ phát hiện mắc hội chứng Cantú chưa từng ghi nhận ở Việt Nam.
TP HCMDiễm Thúy 19 tuổi, bị hẹp khí quản, được bác sĩ dùng hệ thống ECMO đưa máu vận chuyển ngoài cơ thể trong khi phẫu thuật thông đường thở.
Cần ThơHội chứng động mạch treo hiếm gặp khiến bệnh nhân 23 tuổi sút 16 kg trong khoảng 10 ngày, nôn ói dữ dội khi ăn uống.
Bé trai ở TP HCM bị dị dạng tứ chi từ trong bụng mẹ, vừa được bác sĩ mổ tạo hình khi đã 2 tuổi.
Bé gái nặng 2,1 kg mang khối bướu 3,1 kg ở vùng cùng cụt, được bác sĩ TP HCM mổ ngay sau khi chào đời.