Phát hiện gene gây dị tật ở tay chân

OFD gây biến dạng ở tay.

Các nhà khoa học Anh đã tìm thấy gene gây ra những rối loạn khiến trẻ bị dị tật ở tay, chân và mặt (hội chứng miệng - mặt - tứ chi). Phát hiện này sẽ giúp các bác sĩ có được chẩn đoán chính xác về bệnh để điều trị thích hợp. Việc tạo ra các thử nghiệm di truyền sẽ cho phép các gia đình mang gene bệnh có sự lựa chọn thích hợp.

Hội chứng miệng - mặt - tứ chi (OFD) thường chỉ xuất hiện ở các bé gái. Các thai nam mang bệnh này đều bị sẩy, không thể ra đời được. Cứ 100 trẻ sơ sinh thì có 1-2 trẻ mắc bệnh này. Bệnh được di truyền từ bố hoặc mẹ. OFD1 là dạng hay gặp nhất của hội chứng này, trong đó bệnh nhân sẽ bị các khối u nang ở thận, có thể gây tử vong.

Việc chẩn đoán OFD rất khó khăn. Bệnh có tới 8 dạng và rất khó phân biệt. Các dạng này lại cần được chăm sóc, điều trị hoàn toàn khác nhau. Hơn nữa, một số hội chứng khác cũng có biểu hiện tương tự như OFD, nhưng các biến chứng lại rất đa dạng. Vì vậy, việc chẩn đoán chính xác là hết sức quan trọng

Bác sĩ Sally Feather, một nhà nghiên cứu hàng đầu tại Viện Sức khỏe Trẻ em (Anh) là người đã phát hiện ra sai sót di truyền này. Hiện tại, nhóm nghiên cứu của ông đã nhận được khoản tiền tại trợ khoảng 180.000 USD để tiếp tục nghiên cứu về gene này.

Thu Thủy (theo BBC)